Ba mẹ thân mến! Khoảnh khắc con yêu cất tiếng khóc chào đời, nhìn thấy chân tay con đầy đủ, gương mặt hồng hào, bất kỳ bậc làm cha làm mẹ nào cũng thở phào nhẹ nhõm. Tuy nhiên, dưới góc độ y khoa, vẻ ngoài khỏe mạnh chưa chắc đã phản ánh hết tình trạng sức khỏe bên trong của trẻ.
Có những căn bệnh di truyền, nội tiết và chuyển hóa cực kỳ nguy hiểm nhưng lại "âm thầm" trong giai đoạn sơ sinh. Chúng không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt nhưng lại đang tàn phá trí tuệ và thể chất của trẻ từng ngày. Khi có biểu hiện triệu chứng (như chậm phát triển thể chất, trí tuệ, vàng da nặng, co giật, lờ đờ, thậm chí có thể tử vong ở trẻ...), đó thường là lúc tổn thương đã vĩnh viễn và khó có thể cứu vãn.
Xét nghiệm máu gót chân chính là chìa khóa để chúng ta phát hiện sớm các bệnh lý này ngay từ khi trẻ chưa có biểu hiện, giúp trẻ có cơ hội phát triển như một người bình thường.
Những điều ba mẹ cần phải biết về xét nghiệm máu gót chân:
1. Xét nghiệm máu gót chân là gì?
Lấy máu gót chân là một kỹ thuật trong chương trình Sàng lọc sơ sinh (Newborn Screening). Nhân viên y tế sẽ dùng kim chích nhẹ vào vùng gót chân của trẻ để lấy 2 - 3 giọt máu thấm vào giấy thấm chuyên dụng. Mẫu máu này sau đó sẽ được gửi đến các trung tâm xét nghiệm di truyền để phân tích kết quả.
Tại sao lại là gót chân? Vì đây là nơi có lượng máu dồi dào, đảm bảo đủ mẫu thử, ít nguy cơ tổn thương thần kinh và các mạch máu lớn, đặc biệt là vùng ít đau hơn so các đầu ngón tay của trẻ sơ sinh.
2. Thời điểm "Vàng" để thực hiện
Việc lấy mẫu nên được thực hiện trong khoảng từ 36 giờ sau sinh. Việc lấy mẫu xét nghiệm gót chân trước 36 giờ có thể dẫn đến kết quả dương tính giả do cơ thể trẻ chưa ổn định sau chuyển dạ.
3. Danh mục các bệnh lý sàng lọc sơ sinh cơ bản
Gói xét nghiệm sàng lọc bệnh sơ sinh cơ bản bao gồm:
- Định lượng G6PD
- Định lượng TSH nhi
- Định lượng 17 – OHP
Với gói xét nghiệm này sẽ sàng lọc được 03 bệnh sơ sinh cơ bản:
a. Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)
Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất. Trẻ thiếu men này khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa (như đậu tằm, một số loại thuốc...) sẽ dễ bị tán huyết (vỡ hồng cầu), gây thiếu máu và vàng da nặng. Nếu không phát hiện sớm, vàng da đậm sẽ dẫn đến nhiễm độc não (vàng da nhân), gây bại não cho trẻ. Nếu được phát hiện thông qua sàng lọc máu từ gót chân của trẻ, các biện pháp khắc phục sẽ được khuyến nghị, bao gồm các thức ăn và các loại thuốc cần tránh sử dụng cho trẻ.
b. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Tuyến giáp không sản xuất đủ hormone, trẻ sẽ bị suy giáp bẩm sinh nếu không được điều trị bằng hormone thay thế trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh. Hormon giáp là hormon cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến khi trưởng thành. Nếu hormone giáp bị thiếu sẽ dẫn đến tình trạng trẻ bị lùn và đần độn (chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn).
c. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Bệnh tăng sản thượng thận là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
4. Hỏi – đáp về Lấy máu gót chân cho mẹ bầu (FAQ)
a. Lấy máu có làm con đau không?
Cảm giác chỉ như một vết kiến cắn. Trẻ có thể khóc một chút nhưng sẽ nín ngay khi được mẹ ôm vỗ về hoặc cho bú. Vết chích rất nhỏ và sẽ tự lành trong vòng 24 giờ.
b. Nếu kết quả "Dương tính" thì sao?
Ba mẹ đừng quá lo lắng. Kết quả sàng lọc mang tính chất nghi ngờ cao. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu (xét nghiệm khẳng định) để đưa ra kết luận cuối cùng.
c. Chi phí có đắt không?
Hiện nay, tại Bệnh viện Hùng Vương đã triển khai gói cơ bản với chi phí rất hợp lý. Với gói xét nghiệm lấy máu gót chân cho 03 bệnh sơ sinh cơ bản, chi phí là 350.000 VNĐ/ lần.
d. Có kết quả xét nghiệm khi nào và cách thức lấy kết quả tại Bệnh viện Hùng Vương?
Kết quả xét nghiệm này sẽ có khoảng sau 01 tháng làm xét nghiệm. Ba mẹ sẽ mang theo giấy ra viện và đến tái khám + lấy kết quả cho bé tại phòng khám Nhi ở tầng trệt, toà nhà Bách Hợp.
Tại đây, các Bác sĩ nhi sẽ thăm khám, đọc kết quả và trả lời những thắc mắc nếu có. Hoặc ba mẹ có thể xem kết quả xét nghiệm của bé qua việc quét mã QR code trên giấy ra viện của bé nhé.
5. Kết luận:
Xét nghiệm máu gót chân không chỉ là một thủ thuật y tế; đó là trách nhiệm và tình yêu thương. Một vài giọt máu nhỏ có thể giúp con tránh khỏi bóng tối của bệnh tật và mở ra một tương lai tươi sáng, khỏe mạnh cho trẻ mai sau.
Đừng để sự thiếu hiểu biết hay một chút do dự làm mất đi cơ hội của con. Ba mẹ hoặc người thân của trẻ sanh tại Bệnh viện Hùng Vương hãy chủ động trao đổi với bác sĩ sản khoa hoặc nhi khoa tại các khoa Hậu sản, Hậu phẫu, khoa Sơ sinh ngay hôm nay về việc đăng ký thực hiện lấy máu gót chân cho bé yêu của bạn nhé. Vì chỉ một hành động nhỏ nhưng có thể sẽ thay đổi cả một tương lai của con, ba mẹ nhé.
Vì một thế hệ trẻ em Việt Nam khỏe mạnh về thể chất, mạnh mẽ về trí tuệ, hãy liên hệ Bệnh viện Hùng Vương để đăng ký thực hiện ngay gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngay hôm nay.
**Để được tư vấn và thực hiện các gói Sàng lọc sơ sinh, mẹ bầu có thể đến khám tại:
Bệnh viện Hùng Vương
Địa chỉ: 128 Hồng Bàng, Phường Chợ Lớn, TP. Hồ Chí Minh
Điện thoại: (028) 3855 8532
Bệnh viện cung cấp các dịch vụ:
Khám và quản lý thai kỳ
Xét nghiệm tầm soát bệnh trong thai kỳ
Tư vấn và sàng lọc các bệnh lý sơ sinh
Chăm sóc mẹ và bé sau sinh
Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn và theo dõi sức khỏe để giúp mẹ bầu có thai kỳ an toàn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
1. Hướng dẫn quy trình kỹ thuật Sàng lọc sơ sinh – Bộ Y tế Việt Nam.
2. Newborn Screening Centers – American Academy of Pediatrics (AAP).
3. Tạp chí Nhi khoa Việt Nam (Vietnam Journal of Pediatrics).
4. World Health Organization (WHO) - Guidelines on Newborn Screening.
Tin, bài: HS. Đỗ Thị Mộng Thu
Bài viết khác
- Phòng khám tiền mãn kinh - mãn kinh
- Lao động vì bạn xứng đáng được chăm sóc – Hùng Vương Spa đồng hành cùng tháng công nhân
- RADAR SẢN PHỤ KHOA - Kỳ 54: Dinh dưỡng cho mẹ từ thai kỳ đến sau sinh - Ăn đúng để mẹ vui, con khỏe
- Những rủi ro khi tự tập phục hồi sàn chậu sai kỹ thuật tại nhà
- Đừng chủ quan với tình trạng són tiểu sau sinh