Thông tin thực hiện kỹ thuật kiểm tra di truyền tiền làm tổ (PGT)

THÔNG TIN THỰC HIỆN KỸ THUẬT KIỂM TRA DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ (PGT)

1. Thông tin chung

Kiểm tra di truyền tiền làm tổ (PGT – Pregenetic Testing) kết hợp thu tinh trong ống nghiệm (IVF – In Vitro Fertilization) để xác định phôi:

Bất thường số lượng NST (lệch bội) = Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A – Pregenetic Aneuploid).
Mất cân bằng NST hay rối loạn đơn gen = Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M – Pregenetic Mutation).

Giúp xác định phôi thích hợp để chuyển, nhưng sẽ có những nguy cơ và giới hạn nhất định (được đề cập bên dưới).

Sinh thiết phôi: một số tế bào sẽ lấy ra từ phôi gọi là sinh thiết phôi. Theo quy trình thường quy, sẽ có nguy cơ phôi không hồi phục sau sinh thiết. Không sinh thiết toàn bộ phôi có, chỉ có những phôi có chất lượng tốt mới được sinh thiết.

Vận chuyển tế bào: tế bào phôi sau sinh thiết sẽ được vận chuyển qua khoa Di Truyền để thực hiện việc khuếch đại và phân tích di truyền.

Kiêng quan hệ: BN cần kiêng quan hệ ít nhất 15 ngày trước khi chuyển phôi. Vì nếu có thai dẫn đến việc điều trị mất ý nghĩa.

Từ ngày 1 của chu kỳ kinh trong chu kỳ kích thích IVF kết hợp PGT cho đến ngày 16 sau khi thu nhận trứng.
Từ ngày 1 của chu kỳ kinh trong chu kỳ chuyển phôi trữ, cho đến thời điểm thử thai sau khi chuyển phôi trữ đông.

Chuyển phôi: Chọn lựa phôi chuyển sau khi có kết quả di truyền.

Đề nghị những test theo dõi cần thiết: PGT không đảm bảo 100% sẽ cho ra những đứa trẻ bình thường về NST. Vì vậy vẫn cần thực hiện những chẩn đoán tiền sản trước sinh và thực hiện sinh thiết gai nhau (10-12 tuần), hoặc tiến hành chọc ối (15-18 tuần) nếu có nghi ngờ.

2. Nguy cơ và hạn chế

Chúng tôi hiểu rằng PGT có những mối nguy cơ và hạn chế được liệt kê ở dưới.

a/Nguy cơ trong quá trình sinh thiết phôi

Không phải toàn bộ phôi đều thích hợp cho quá trình sinh thiết.
Phôi có thể bị thoái hóa trong suốt quy trình sinh thiết, hoặc không phát triển tiếp. (Tỉ lệ hiện tại là 10%)
Kết quả có thể không kết luận đối với một số hoặc tất cả các phôi. Điều này có nghĩa là xét nghiệm không thể xác định được phôi là bình thường hay lệch bội.
Việc kiểm tra tất cả các phôi có thể không thực hiện được do những hạn chế kỹ thuật.
Phôi có thể không phát triển đến giai đoạn phù hợp để chuyển.

Cho đến nay những đứa trẻ sinh ra sau PGT tỉ lệ dị tật bẩm sinh tương tự với những đứa trẻ trong dân số nói chung. Tuy nhiên, không loại trừ khả năng gây hậu quả không biết trước cho trẻ được sinh ra. Cũng có thể gây nguy cơ giảm khả năng sống sót của phôi do chính quá trình sinh thiết.

b/ Nguy cơ từ phôi đông lạnh

Không phải tất cả các phôi phát triển đến giai đoạn thích hợp để đông.
Không phải toàn bộ phôi sẽ sống sau quá trình đông/rã phôi. (Tỉ lệ thoái hóa sau rã hiện tại 5%)
Phôi sống sau quá trình đông, rã không thể tiếp tục phát triển và không thích hợp cho chuyển phôi.

c/ Khả năng chẩn đoán sai

Độ chính xác của chẩn đoán khoảng 95%, nhưng cũng có thể khác biệt phụ thuộc vào chất lượng của phôi sinh thiết, và chất lượng của dữ liệu kết quả.
Khi kết quả được báo cáo với độ tin cậy là 95%, thì khoảng 5% khả năng kết quả là không chính xác. Nếu kết quả không chính xác, những điều sau có thể xảy ra:

Một phôi “bình thường”(thực tế) có thể được chẩn đoán thành bất thường, và được cân nhắc không thích hợp để chuyển.
Một phôi “bất thường” (thực tế) có thể được chẩn đoán bình thường và được cân nhắc để chuyển. Điều này có thể dẫn đến thất bại làm tổ, sảy thai, hoặc sinh ra một đứa trẻ không bình thường.

Có khả năng chẩn đoán sai nếu kết quả là thể khảm (ví dụ: có sự hiện diện của hai dòng tế bào bình thường và bất thường trong cùng 1 phôi). Thể khảm xảy ra một cách tình cờ trong quá trình phát triển phôi và có thể gây chẩn đoán sai nếu các tế bào được sinh thiết không đại diện cho phần phôi còn lại.
Nên có thể chuyển phôi lệch bội và mang thai/sinh ra trẻ bị ảnh hưởng.

d/ Phát hiện ngẫu nhiên

Thực hiện PGT có thể xác định được các điều kiện di truyền, bệnh hoặc bất thường không mong muốn và không liên quan đến lý do ban đầu để thực hiện chẩn đoán này. (Ví dụ: phát hiện ngẫu nhiên).
Phát hiện ngẫu nhiên có thể tìm thấy trong phôi của tôi (trong khi thực hiện PGT)
Nguyên nhân di truyền của một số điều kiện, bệnh hoặc bất thường hiện chưa được biết và nếu phát hiện ngẫu nhiên, một vài hoặc tất cả những phát hiện đó có thể không có ý nghĩa tại thời điểm hiện tại.
Nếu phát hiện ngẫu nhiên được xác định, chúng sẽ:

Chỉ được thông báo cho chúng tôi nếu những phát hiện đó có liên quan đến những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn hay nếu tác động lên sức khỏe của đứa trẻ sinh ra sau PGT.
Chỉ có bác sĩ di truyền/bác sĩ thực hiện IVF của chúng tôi thông báo về vấn đề này.
Với sự đồng ý của chúng tôi, được xác nhận bởi phòng xét nghiệm uy tín.

Chúng tôi hiểu rằng, việc xác nhận các phát hiện ngẫu nhiên, có thể có ý nghĩa với trẻ được sinh ra từ phôi của chúng tôi (bao gồm ý nghĩa với sức khỏe và chất lượng cuộc sống) và những thành viên khác của gia đình chúng tôi có thể bị ảnh hưởng bởi những phát hiện này.

e/ Giới hạn của PGT

PGT được thiết kế để kiểm tra bất thường lệch bội liên quan đến toàn bộ NST (PGT), một số bất thường liên quan đến gen đặc biệt được biết trước (gen bệnh do di truyền từ bố mẹ). Nó cũng có thể phát hiện lệch bội một phần (một phần của NST được thêm vào hay mất đi), phụ thuộc kích thước của NST liên quan. Thường sẽ không phát hiện các đoạn nhỏ được thêm vào hay mất đi. Tầm quan trọng của NST nhỏ được thêm vào hay mất đi khác biệt phụ thuộc vùng NST liên quan.
PGT có thể phát hiện một số nhưng không phải tất cả những trường hợp thể khảm (ví dụ: sự tồn tại của các dòng bình thường và bất thường trong phôi). Khả năng phát hiện thể khảm sẽ phụ thuộc tỉ lệ của tế bào bất thường trên tế bào bình thường trong mẫu sinh thiết, cũng như chất lượng của dữ kiện kết quả. Quyết định liên quan đến quyết định cho phôi thể khảm sẽ được thực hiện theo chính sách của khoa Hiếm Muộn.
PGT không đảm bảo trẻ sinh ra từ phôi được sinh thiết sẽ không có các điều kiện di truyền khác hay bất thường khác. Có khoảng 3-5% mối nguy cơ trẻ bị dị tật cho bất kỳ lần mang thai nào, PGT chỉ nhắm vào phát hiện dị tật do di truyển, và không phải do bất kỳ những nguy cơ nào khác.
Vẫn còn nhiều vấn đề về NST hiếm gặp, bao gồm nhưng không giới hạn thể dị bội không tương đồng (khi phôi nhận cặp NST từ một người hoặc ba/mẹ, không NST từ người khác) và một số loại lệch bội có thể phát sinh và không thể phát hiện qua PGT.
PGT vẫn còn là kỹ thuật mới, có thể gặp vấn đề mà dữ liệu vẫn chưa có, chưa gặp, các vấn đề khó giải quyết khác, có thể ảnh hưởng đến chất lượng kết quả.

f/ Không có kết quả hay không có kết luận

Quy trình sinh thiết phôi có thể không cung cấp chẩn đoán một số hoặc toàn bộ phôi. Điều này có thể do một số điều sau:

Chất lượng kém của vật liệu sinh thiết (ví dụ: tế bào sinh thiết bị vỡ hoặc thoái hóa).
Giới hạn của việc kiểm tra 1 vài tế bào.
Các vấn đề không thể kiểm soát hay không thể dự đoán được khi vận chuyển tế bào đã sinh thiết, ví dụ như vấn đề về thời tiết, không khí, hay các trường hợp khác ngoài tầm kiểm soát của khoa Hiếm Muộn, bệnh viện Hùng Vương.
Có khả năng mẫu phôi sinh thiết khoa Di Truyền nhận được thì không đủ chuẩn để phân tích và cho kết quả. Nếu việc chẩn đoán không thể đưa ra được kết luận, chúng tôi hiểu rằng chúng tôi cần chọn những phương án sau:

Rã phôi, và thực hiện lại việc sinh thiết (nếu có thể) để có được kết luận cuối cùng. Nếu sinh thiết lại được, phôi sẽ được đông lại để thực hiện quá trình phân tích. Ngoài ra, sẽ phát sinh thêm phí cho những phôi này.
Rã phôi và phôi bị thoái hóa.
Chuyển một hoặc hai phôi vào tử cung mà không có kết quả di truyền.

g/ Khả năng không có phôi để chuyển

Toàn bộ phôi được kiểm tra trong chu kỳ IVF đều lệch bội, nghĩa là không có phôi thích hợp để chuyển.
Phôi được chẩn đoán bình thường NST không thể sống sau đông/rã, và không phát triển tiếp bình thường theo quan điểm phôi học.
Phôi được chẩn đoán bình thường NST có thể sống sau đông/rã, nhưng không phát triển tiếp bình thường theo quan điểm phôi học.

Vui lòng đánh giá mức độ hài lòng

Thông tin thực hiện kỹ thuật kiểm tra di truyền tiền làm tổ (PGT) - Bệnh viện Hùng Vương