Chào bác sĩ!Tôi 28 tuổi đang mang thai ở tuần 31. Tôi và chồng có thực hiện xét nghiệm y sinh tại bệnh viện Hùng Vương ngày 20/09/2017. Do vấn đề về sức khỏe nên tôi không lên bệnh viện lấy kết quả được mà nhờ người nhà lấy giùm nhưng bác sĩ giải thích không rõ lắm. Tôi ghi lại kết quả ở đây mong bác sĩ giải thích lại giúp tôi.Kết quả của tôi: (phát hiện đột biến Beta Thalassemia: -28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654). Cho kết quả phát hiện đột biến Beta Thalassemia: CD17 Dạng dị hợp.Chồng tôi: (phát hiện đột biến Alpha Thalassemia: -3.7, -4.2, --SEA, --FILL, --THAI). Cho kết quả: Đột biến Alpha Thalassemia: aa/--SEA dạng dị hợp.mong bác sĩ giả thích kỹ giúp tôi. con tôi có cần xét nghiệm máu cuống rốn hay không? Tôi và chồng có kết quả như vậy có thể sinh thêm bé thứ 2 không?Xin cảm ơn bắc sĩ! - Bệnh viện Hùng Vương

Chào bác sĩ!Tôi 28 tuổi đang mang thai ở tuần 31. Tôi và chồng có thực hiện xét nghiệm y sinh tại bệnh viện Hùng Vương ngày 20/09/2017. Do vấn đề về sức khỏe nên tôi không lên bệnh viện lấy kết quả được mà nhờ người nhà lấy giùm nhưng bác sĩ giải thích không rõ lắm. Tôi ghi lại kết quả ở đây mong bác sĩ giải thích lại giúp tôi.Kết quả của tôi: (phát hiện đột biến Beta Thalassemia: -28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654). Cho kết quả phát hiện đột biến Beta Thalassemia: CD17 Dạng dị hợp.Chồng tôi: (phát hiện đột biến Alpha Thalassemia: -3.7, -4.2, --SEA, --FILL, --THAI). Cho kết quả: Đột biến Alpha Thalassemia: aa/--SEA dạng dị hợp.mong bác sĩ giả thích kỹ giúp tôi. con tôi có cần xét nghiệm máu cuống rốn hay không? Tôi và chồng có kết quả như vậy có thể sinh thêm bé thứ 2 không?Xin cảm ơn bắc sĩ! - Bệnh viện Hùng Vương

Chào bác sĩ!Tôi 28 tuổi đang mang thai ở tuần 31. Tôi và chồng có thực hiện xét nghiệm y sinh tại bệnh viện Hùng Vương ngày 20/09/2017. Do vấn đề về sức khỏe nên tôi không lên bệnh viện lấy kết quả được mà nhờ người nhà lấy giùm nhưng bác sĩ giải thích không rõ lắm. Tôi ghi lại kết quả ở đây mong bác sĩ giải thích lại giúp tôi.Kết quả của tôi: (phát hiện đột biến Beta Thalassemia: -28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654). Cho kết quả phát hiện đột biến Beta Thalassemia: CD17 Dạng dị hợp.Chồng tôi: (phát hiện đột biến Alpha Thalassemia: -3.7, -4.2, --SEA, --FILL, --THAI). Cho kết quả: Đột biến Alpha Thalassemia: aa/--SEA dạng dị hợp.mong bác sĩ giả thích kỹ giúp tôi. con tôi có cần xét nghiệm máu cuống rốn hay không? Tôi và chồng có kết quả như vậy có thể sinh thêm bé thứ 2 không?Xin cảm ơn bắc sĩ! - Bệnh viện Hùng Vương

Chào bác sĩ!Tôi 28 tuổi đang mang thai ở tuần 31. Tôi và chồng có thực hiện xét nghiệm y sinh tại bệnh viện Hùng Vương ngày 20/09/2017. Do vấn đề về sức khỏe nên tôi không lên bệnh viện lấy kết quả được mà nhờ người nhà lấy giùm nhưng bác sĩ giải thích không rõ lắm. Tôi ghi lại kết quả ở đây mong bác sĩ giải thích lại giúp tôi.Kết quả của tôi: (phát hiện đột biến Beta Thalassemia: -28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654). Cho kết quả phát hiện đột biến Beta Thalassemia: CD17 Dạng dị hợp.Chồng tôi: (phát hiện đột biến Alpha Thalassemia: -3.7, -4.2, --SEA, --FILL, --THAI). Cho kết quả: Đột biến Alpha Thalassemia: aa/--SEA dạng dị hợp.mong bác sĩ giả thích kỹ giúp tôi. con tôi có cần xét nghiệm máu cuống rốn hay không? Tôi và chồng có kết quả như vậy có thể sinh thêm bé thứ 2 không?Xin cảm ơn bắc sĩ! - Bệnh viện Hùng Vương

Chào bác sĩ!Tôi 28 tuổi đang mang thai ở tuần 31. Tôi và chồng có thực hiện xét nghiệm y sinh tại bệnh viện Hùng Vương ngày 20/09/2017. Do vấn đề về sức khỏe nên tôi không lên bệnh viện lấy kết quả được mà nhờ người nhà lấy giùm nhưng bác sĩ giải thích không rõ lắm. Tôi ghi lại kết quả ở đây mong bác sĩ giải thích lại giúp tôi.Kết quả của tôi: (phát hiện đột biến Beta Thalassemia: -28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654). Cho kết quả phát hiện đột biến Beta Thalassemia: CD17 Dạng dị hợp.Chồng tôi: (phát hiện đột biến Alpha Thalassemia: -3.7, -4.2, --SEA, --FILL, --THAI). Cho kết quả: Đột biến Alpha Thalassemia: aa/--SEA dạng dị hợp.mong bác sĩ giả thích kỹ giúp tôi. con tôi có cần xét nghiệm máu cuống rốn hay không? Tôi và chồng có kết quả như vậy có thể sinh thêm bé thứ 2 không?Xin cảm ơn bắc sĩ! - Bệnh viện Hùng Vương
Chào bác sĩ!Tôi 28 tuổi đang mang thai ở tuần 31. Tôi và chồng có thực hiện xét nghiệm y sinh tại bệnh viện Hùng Vương ngày 20/09/2017. Do vấn đề về sức khỏe nên tôi không lên bệnh viện lấy kết quả được mà nhờ người nhà lấy giùm nhưng bác sĩ giải thích không rõ lắm. Tôi ghi lại kết quả ở đây mong bác sĩ giải thích lại giúp tôi.Kết quả của tôi: (phát hiện đột biến Beta Thalassemia: -28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654). Cho kết quả phát hiện đột biến Beta Thalassemia: CD17 Dạng dị hợp.Chồng tôi: (phát hiện đột biến Alpha Thalassemia: -3.7, -4.2, --SEA, --FILL, --THAI). Cho kết quả: Đột biến Alpha Thalassemia: aa/--SEA dạng dị hợp.mong bác sĩ giả thích kỹ giúp tôi. con tôi có cần xét nghiệm máu cuống rốn hay không? Tôi và chồng có kết quả như vậy có thể sinh thêm bé thứ 2 không?Xin cảm ơn bắc sĩ! - Bệnh viện Hùng Vương

Câu hỏi: Chào bác sĩ!Tôi 28 tuổi đang mang thai ở tuần 31. Tôi và chồng có thực hiện xét nghiệm y sinh tại bệnh viện Hùng Vương ngày 20/09/2017. Do vấn đề về sức khỏe nên tôi không lên bệnh viện lấy kết quả được mà nhờ người nhà lấy giùm nhưng bác sĩ giải thích không rõ lắm. Tôi ghi lại kết quả ở đây mong bác sĩ giải thích lại giúp tôi.Kết quả của tôi: (phát hiện đột biến Beta Thalassemia: -28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654). Cho kết quả phát hiện đột biến Beta Thalassemia: CD17 Dạng dị hợp.Chồng tôi: (phát hiện đột biến Alpha Thalassemia: -3.7, -4.2, --SEA, --FILL, --THAI). Cho kết quả: Đột biến Alpha Thalassemia: aa/--SEA dạng dị hợp.mong bác sĩ giả thích kỹ giúp tôi. con tôi có cần xét nghiệm máu cuống rốn hay không? Tôi và chồng có kết quả như vậy có thể sinh thêm bé thứ 2 không?Xin cảm ơn bắc sĩ!

Trả lời:

(19-12-2017 08:47)

Chào bạn,
Vợ alpha dị hợp Thalassemia, chồng beta dị hợp Thalassemia  , trong trường hợp này, thai nhi mang cả gen bệnh của cha và mẹ, vừa alpha Thalassemia vừa beta Thalassemia thì triệu chứng lâm sàng còn ít biểu hiện thiếu máu hơn cả cha, mẹ của bé.
Vì Thalassemia loại này không nguy hiểm nên không cần lấy máu cuống rốn chẩn đoán.
Sau sinh nếu muốn biết bé có bệnh hay không, đột biến gen loại gì thì có thể cho bé đến khám tại bệnh viện để lấy .máu làm xét nghiệm.
Hiện tại thai đã qua tuần thứ 30, do đó bạn nên sắp xếp thời gian tái khám, khảo sát tăng trưởng thai nhi, đem hết các siêu âm và xét nghiệm đến để được bác sĩ tư vấn thêm.
Thân chào 

BS. Trần Thụy Minh Nguyệt

Vui lòng đánh giá mức độ hài lòng

Bài viết khác