Thân gửi Bác Sĩ.Em tên là Thu, sinh năm 1990 ( 30 tuổi). 13 tuần e được chỉ định làm xét nghiệm double test có kết quả như sau. Đo độ mờ da dáy là 1.4mm ; CRL: 67mm+ MoM hiểu chỉnh - PAPPA: 0.45mU/L- hCR: 3.28 ng/ml- NT: 0.85mm+ Nguy cơ nột số dị dang bẩm sinh - Hội chứng Down ( T21) Nguy cơ theo tuổi thai phụ : 1:897, nguy cợ hiệu chỉnh : 1/268 ( gần ngưỡng nguy cơ cao là 1:250)- Còn hội chứng T18, T13, Monosomy X: đều có nguy cợ hiệu chỉnh là: 1:100 000 ( nguy cơ thấp)- Em có hỏi bác sĩ khám bác sĩ nói phải làm 2 cái siêu âm vào tuần thứ 17, 21 mới khẳng định đc 90% là bị hay hok. Vậy thưa bác sĩ thì em có cần làm luôn xét nghiệm NIPT đc không ạ. Do em đang rất lo lắng ạ Vì nếu sau 2 lần siêu âm mà hok đc như mong đợi lại tiến hành chọc ói ( Chọc ói tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho bé)Bác sĩ xin vui lòng tư vấn giùm em Xin chân thành cám ơn! - Bệnh viện Hùng Vương

Thân gửi Bác Sĩ.Em tên là Thu, sinh năm 1990 ( 30 tuổi). 13 tuần e được chỉ định làm xét nghiệm double test có kết quả như sau. Đo độ mờ da dáy là 1.4mm ; CRL: 67mm+ MoM hiểu chỉnh - PAPPA: 0.45mU/L- hCR: 3.28 ng/ml- NT: 0.85mm+ Nguy cơ nột số dị dang bẩm sinh - Hội chứng Down ( T21) Nguy cơ theo tuổi thai phụ : 1:897, nguy cợ hiệu chỉnh : 1/268 ( gần ngưỡng nguy cơ cao là 1:250)- Còn hội chứng T18, T13, Monosomy X: đều có nguy cợ hiệu chỉnh là: 1:100 000 ( nguy cơ thấp)- Em có hỏi bác sĩ khám bác sĩ nói phải làm 2 cái siêu âm vào tuần thứ 17, 21 mới khẳng định đc 90% là bị hay hok. Vậy thưa bác sĩ thì em có cần làm luôn xét nghiệm NIPT đc không ạ. Do em đang rất lo lắng ạ Vì nếu sau 2 lần siêu âm mà hok đc như mong đợi lại tiến hành chọc ói ( Chọc ói tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho bé)Bác sĩ xin vui lòng tư vấn giùm em Xin chân thành cám ơn! - Bệnh viện Hùng Vương

Thân gửi Bác Sĩ.Em tên là Thu, sinh năm 1990 ( 30 tuổi). 13 tuần e được chỉ định làm xét nghiệm double test có kết quả như sau. Đo độ mờ da dáy là 1.4mm ; CRL: 67mm+ MoM hiểu chỉnh - PAPPA: 0.45mU/L- hCR: 3.28 ng/ml- NT: 0.85mm+ Nguy cơ nột số dị dang bẩm sinh - Hội chứng Down ( T21) Nguy cơ theo tuổi thai phụ : 1:897, nguy cợ hiệu chỉnh : 1/268 ( gần ngưỡng nguy cơ cao là 1:250)- Còn hội chứng T18, T13, Monosomy X: đều có nguy cợ hiệu chỉnh là: 1:100 000 ( nguy cơ thấp)- Em có hỏi bác sĩ khám bác sĩ nói phải làm 2 cái siêu âm vào tuần thứ 17, 21 mới khẳng định đc 90% là bị hay hok. Vậy thưa bác sĩ thì em có cần làm luôn xét nghiệm NIPT đc không ạ. Do em đang rất lo lắng ạ Vì nếu sau 2 lần siêu âm mà hok đc như mong đợi lại tiến hành chọc ói ( Chọc ói tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho bé)Bác sĩ xin vui lòng tư vấn giùm em Xin chân thành cám ơn! - Bệnh viện Hùng Vương

Thân gửi Bác Sĩ.Em tên là Thu, sinh năm 1990 ( 30 tuổi). 13 tuần e được chỉ định làm xét nghiệm double test có kết quả như sau. Đo độ mờ da dáy là 1.4mm ; CRL: 67mm+ MoM hiểu chỉnh - PAPPA: 0.45mU/L- hCR: 3.28 ng/ml- NT: 0.85mm+ Nguy cơ nột số dị dang bẩm sinh - Hội chứng Down ( T21) Nguy cơ theo tuổi thai phụ : 1:897, nguy cợ hiệu chỉnh : 1/268 ( gần ngưỡng nguy cơ cao là 1:250)- Còn hội chứng T18, T13, Monosomy X: đều có nguy cợ hiệu chỉnh là: 1:100 000 ( nguy cơ thấp)- Em có hỏi bác sĩ khám bác sĩ nói phải làm 2 cái siêu âm vào tuần thứ 17, 21 mới khẳng định đc 90% là bị hay hok. Vậy thưa bác sĩ thì em có cần làm luôn xét nghiệm NIPT đc không ạ. Do em đang rất lo lắng ạ Vì nếu sau 2 lần siêu âm mà hok đc như mong đợi lại tiến hành chọc ói ( Chọc ói tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho bé)Bác sĩ xin vui lòng tư vấn giùm em Xin chân thành cám ơn! - Bệnh viện Hùng Vương

Thân gửi Bác Sĩ.Em tên là Thu, sinh năm 1990 ( 30 tuổi). 13 tuần e được chỉ định làm xét nghiệm double test có kết quả như sau. Đo độ mờ da dáy là 1.4mm ; CRL: 67mm+ MoM hiểu chỉnh - PAPPA: 0.45mU/L- hCR: 3.28 ng/ml- NT: 0.85mm+ Nguy cơ nột số dị dang bẩm sinh - Hội chứng Down ( T21) Nguy cơ theo tuổi thai phụ : 1:897, nguy cợ hiệu chỉnh : 1/268 ( gần ngưỡng nguy cơ cao là 1:250)- Còn hội chứng T18, T13, Monosomy X: đều có nguy cợ hiệu chỉnh là: 1:100 000 ( nguy cơ thấp)- Em có hỏi bác sĩ khám bác sĩ nói phải làm 2 cái siêu âm vào tuần thứ 17, 21 mới khẳng định đc 90% là bị hay hok. Vậy thưa bác sĩ thì em có cần làm luôn xét nghiệm NIPT đc không ạ. Do em đang rất lo lắng ạ Vì nếu sau 2 lần siêu âm mà hok đc như mong đợi lại tiến hành chọc ói ( Chọc ói tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho bé)Bác sĩ xin vui lòng tư vấn giùm em Xin chân thành cám ơn! - Bệnh viện Hùng Vương
Thân gửi Bác Sĩ.Em tên là Thu, sinh năm 1990 ( 30 tuổi). 13 tuần e được chỉ định làm xét nghiệm double test có kết quả như sau. Đo độ mờ da dáy là 1.4mm ; CRL: 67mm+ MoM hiểu chỉnh - PAPPA: 0.45mU/L- hCR: 3.28 ng/ml- NT: 0.85mm+ Nguy cơ nột số dị dang bẩm sinh - Hội chứng Down ( T21) Nguy cơ theo tuổi thai phụ : 1:897, nguy cợ hiệu chỉnh : 1/268 ( gần ngưỡng nguy cơ cao là 1:250)- Còn hội chứng T18, T13, Monosomy X: đều có nguy cợ hiệu chỉnh là: 1:100 000 ( nguy cơ thấp)- Em có hỏi bác sĩ khám bác sĩ nói phải làm 2 cái siêu âm vào tuần thứ 17, 21 mới khẳng định đc 90% là bị hay hok. Vậy thưa bác sĩ thì em có cần làm luôn xét nghiệm NIPT đc không ạ. Do em đang rất lo lắng ạ Vì nếu sau 2 lần siêu âm mà hok đc như mong đợi lại tiến hành chọc ói ( Chọc ói tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho bé)Bác sĩ xin vui lòng tư vấn giùm em Xin chân thành cám ơn! - Bệnh viện Hùng Vương

Câu hỏi: Thân gửi Bác Sĩ.Em tên là Thu, sinh năm 1990 ( 30 tuổi). 13 tuần e được chỉ định làm xét nghiệm double test có kết quả như sau. Đo độ mờ da dáy là 1.4mm ; CRL: 67mm+ MoM hiểu chỉnh - PAPPA: 0.45mU/L- hCR: 3.28 ng/ml- NT: 0.85mm+ Nguy cơ nột số dị dang bẩm sinh - Hội chứng Down ( T21) Nguy cơ theo tuổi thai phụ : 1:897, nguy cợ hiệu chỉnh : 1/268 ( gần ngưỡng nguy cơ cao là 1:250)- Còn hội chứng T18, T13, Monosomy X: đều có nguy cợ hiệu chỉnh là: 1:100 000 ( nguy cơ thấp)- Em có hỏi bác sĩ khám bác sĩ nói phải làm 2 cái siêu âm vào tuần thứ 17, 21 mới khẳng định đc 90% là bị hay hok. Vậy thưa bác sĩ thì em có cần làm luôn xét nghiệm NIPT đc không ạ. Do em đang rất lo lắng ạ Vì nếu sau 2 lần siêu âm mà hok đc như mong đợi lại tiến hành chọc ói ( Chọc ói tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho bé)Bác sĩ xin vui lòng tư vấn giùm em Xin chân thành cám ơn!

Trả lời:

(25-07-2020 17:02)

Chào Thu, kết quả sàng lọc hội chứng Down T21 của em có nguy cơ 1/268 là nguy cơ trung bình gần với ngưỡng 1/250. Em có thể siêu âm soft marker lúc 16 tuần và siêu âm hình thái học II lúc 21 tuần để tìm thêm các dấu hiệu của hội chứng Down trên siêu âm. Nếu có những bất thường trên siêu âm thì có thể làm xét nghiệm nước ối, tuy nhiên khi kết quả siêu âm bình thường thì vẫn chưa thể loại trừ được. Bên cạnh đó trường hợp của em có thể đăng ký thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT bằng cách lấy máu để có thể cân nhắc làm xét nghiệm nước ối hay không. Xét nghiệm NIPT có thể giảm rất nhiều nguy cơ phải làm xét nghiệm nước ối với khả năng phát hiện hội chứng Down lên tới 99.7%. Em nên đến khoa Di Truyền Y Học lầu 9 dãy H tòa nhà Bách Hợp Bệnh viện Hùng Vương để được các bác sĩ tư vấn cụ thể hơn về trường hợp của mình nhé. Cám ơn em.

BS.Nguyễn Vạn Thông

Vui lòng đánh giá mức độ hài lòng

Bài viết khác