Hội thảo khoa học “Bệnh di truyền đơn gen, Thách thức trong điều trị và cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán”

Bệnh di truyền đơn gen là một trong những nguyên nhân chính gây ra nhiều bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ em và cộng đồng. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong y học, đặc biệt là công nghệ di truyền, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các bệnh lý này đang trở thành một giải pháp quan trọng giúp bảo vệ thế hệ tương lai. Nhằm cập nhật những tiến bộ mới trong lĩnh vực này, chiều ngày 06/03/2025, Bệnh viện Hùng Vương và Bệnh viện Phụ sản Trung ương phối hợp cùng Gene Solutions tổ chức hội thảo khoa học với chủ đề: “Bệnh di truyền đơn gen: Thách thức trong điều trị và cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán”.

Hội thảo quy tụ gần 1.000 chuyên gia y tế trên cả nước tham dự, cùng sự góp mặt của các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản khoa và di truyền học: TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử Bệnh viện Nhi Trung Ương, TTND.PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Trưởng khoa Sanh - Bệnh viện Hùng Vương và Chủ nhiệm bộ môn Phụ sản, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch; TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương và ThS.BS Tăng Hùng Sang, Giám đốc chuyên môn, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

Phát biểu khai mạc tại hội thảo, PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương đã nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen trong việc nâng cao chất lượng dân số. Đồng thời, bà bày tỏ hy vọng hội thảo sẽ là diễn đàn khoa học ý nghĩa, nơi các chuyên gia cùng chia sẻ kiến thức, kinh nghiệm và đóng góp vào sự phát triển chung của ngành sản phụ khoa.

Sau phần khai mạc, các chuyên gia đầu ngành đã trình bày những báo cáo chuyên sâu, cung cấp cái nhìn toàn diện về các bệnh lý di truyền đơn gen, từ tầm quan trọng của sàng lọc người lành mang gen bệnh đến các phương pháp chẩn đoán và ứng dụng công nghệ di truyền trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Mở đầu là TTND.PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Trưởng khoa Sanh - Bệnh viện Hùng Vương và Chủ nhiệm bộ môn Phụ sản, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch đã chia sẻ về: “Tầm quan trọng của sàng lọc người lành mang gen bệnh”. TTND.PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang cho biết những người mang gen lặn, dù không có biểu hiện bệnh, nhưng lại đóng vai trò quan trọng trong di truyền học và sức khỏe cộng đồng. Việc sàng lọc trước hôn nhân và trước khi mang thai giúp phát hiện các nguy cơ di truyền tiềm ẩn, từ đó giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Những xét nghiệm này không chỉ giúp các cặp đôi chuẩn bị tốt hơn cho việc có con mà còn có thể can thiệp sớm, giúp bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé. Theo ông, việc sàng lọc trẻ sơ sinh cũng là rất cần thiết để phát hiện sớm các bệnh di truyền phổ biến và can thiệp kịp thời.

PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử Bệnh viện Nhi Trung Ương trình bày bài báo cáo về: “Teo cơ tủy (SMA): Bệnh lý cần tầm soát cho mọi thai kỳ”. Đây là một bệnh lý di truyền nguy hiểm có thể gây yếu cơ, liệt và suy giảm khả năng vận động, thậm chí dẫn đến tử vong sớm nếu không được phát hiện kịp thời. PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng đã giải thích về cơ chế bệnh sinh và các phương pháp chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng. Ông nhấn mạnh việc đánh giá vận động và nuốt ở trẻ mắc SMA là rất quan trọng trong việc theo dõi mức độ bệnh. Trong thai kỳ, chẩn đoán SMA chủ yếu qua xét nghiệm di truyền đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ cao, như gia đình có tiền sử bệnh. Việc tầm soát SMA rộng rãi chưa được thực hiện, nhưng xét nghiệm di truyền trước khi mang thai có thể giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương đã chia sẻ những thông tin quan trọng về: “Hội chứng NST X dễ gãy: Gánh nặng bệnh tật trong chăm sóc sức khỏe sản nhi”, một trong những nguyên nhân phổ biến gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em. Hội chứng này không chỉ ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ mà còn có thể gây ra các vấn đề về hành vi. TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã giải thích rõ về cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng của hội chứng Fragile X và các phương pháp chẩn đoán, điều trị, cũng như phòng ngừa các vấn đề liên quan đến hội chứng này.

Cuối cùng, ThS.BS Tăng Hùng Sang, Giám đốc chuyên môn, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã mang đến một bài báo cáo về: “Ứng dụng giải pháp gen trong chăm sóc sức khỏe sinh sản”. ThS.BS Tăng Hùng Sang giới thiệu về hệ sinh thái sàng lọc và chẩn đoán hiện đại, giúp phát hiện các bệnh lý di truyền từ giai đoạn trước hôn nhân, trước sinh và trong quá trình mang thai. Việc sàng lọc gen trước khi mang thai và chẩn đoán di truyền giúp các cặp đôi hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh di truyền, từ đó có những biện pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp. ThS.BS Tăng Hùng Sang cũng đề cập đến việc ứng dụng giải pháp gen trong chẩn đoán nguyên nhân của các vấn đề hiếm muộn và sảy thai liên tiếp, giúp các gia đình có kế hoạch sinh con an toàn hơn.

Thông qua bốn bài báo cáo chuyên sâu cùng những cuộc trao đổi sôi nổi giữa ban chủ tọa, các báo cáo viên và đại biểu tham dự, hội thảo đã mang đến những nghiên cứu mới nhất và các giải pháp tiên tiến trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản. Những tiến bộ trong công nghệ di truyền và sàng lọc di truyền không chỉ mở ra cơ hội phát hiện sớm các bệnh lý di truyền mà còn góp phần quan trọng vào việc bảo vệ sức khỏe cộng đồng, giảm bớt gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số. Những kết quả này hứa hẹn sẽ là nền tảng vững chắc cho các chiến lược chăm sóc sức khỏe và phát triển bền vững trong tương lai.

Tin, bài: Gia Hân

Vui lòng đánh giá mức độ hài lòng

Hội thảo khoa học “Bệnh di truyền đơn gen, Thách thức trong điều trị và cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán” - Bệnh viện Hùng Vương