BẤT SẢN XƯƠNG MŨI
Giới thiệu
Ở những thai bình thường, chiều dài xương mũi tăng theo tuổi thai. Bất sản xương mũi ở bất kỳ tam cá nguyệt nào là một chỉ điểm thai lệch bội, đáng chú ý nhất là tam bội 21, mặc dù điều này cũng được mô tả ở tam bội 18 và 13, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, và những lệch bội hiếm gặp khác. Tỷ lệ báo cáo bất sản xương mũi giữa những thai tam bội 21 thay đổi nhiều; tuy nhiên, gần 36% thai tam bội 21 sẽ có bất sản xương mũi, so với 0,5 % những thai bình thường. Ảnh hưởng của sắc tộc trên sự xuất hiện xương mũi ở tam cá nguyệt thứ hai gây tranh cãi nhưng có thể ảnh hưởng lên việc thực hiện kiểm tra hình ảnh. Chiều dài xương mũi được báo cáo ở nhiều nhóm khác nhau và xuất hiện đáng chú ý ngắn hơn ở một số nhóm, đặc biệt là tổ tiên Afro-Caribbean.
Định nghĩa
Xương mũi được xem là bất sản khi nó không được nhìn thấy ở mặt cắt profile dọc giữa; thiểu sản xương mũi khi xương mũi ngắn hay giảm phản âm. Tiêu chuẩn xác định thiểu sản xương mũi không đồng bộ, và tầm quan trọng của dấu hiệu này gây tranh cãi.
Dấu hiệu siêu âm
Ở tam cá nguyệt thứ hai, mặt cắt profile dọc giữa đúng thu được và phóng đại đầy phần lớn hình ảnh. Xương mũi hiện diện như là cấu trúc đường phản âm dưới bờ da. Góc siêu âm tối ưu là 45 độ so với trục dọc xương mũi. Nếu góc siêu âm 0 độ hay 180 độ, xương mũi có thể âm tính giả . sự hiện diện hay bất sản xương mũi có thể được xác định bằng siêu âm lúc thai 11-14 tuần và được sử dụng đánh giá nguy cơ lệch bội.
Bất thường liên quan
Nhận biết bất sản xương mũi siêu âm tam cá nguyệt hai nên đề nghị siêu âm chi tiết thai để tìm kiếm những bất thường cấu trúc khác và những chỉ điểm lệch bội. Bất sản xương mũi có thể xảy ra như một dấu hiệu đơn độc ở thai bình thường hay lệch bội. Dấu hiệu này có thể liên quan với những chỉ điểm mô tả khác của tam bội 21, như là nếp gấp da gáy dày và ruột phản âm sáng, cũng như những bất thường cấu trúc liên quan với lệch bội, bao gồm bất thường tim bẩm sinh. Xương mũi có thể bất sản ở nhiều bất thường sọ mặt, như loạn sản trán mũi, thiểu sản mặt giữa, hay không có mũi. Bất sản xương mũi cũng liên quan với một số hội chứng nhiễm sắc thể và di truyền
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt phụ thuộc phần lớn những dấu chỉ điểm liên quan và những bất thường cấu trúc. Bất sản xương mũi liên quan đến tăng nguy cơ lệch bội, đặc biệt là tam bội 21. Tỷ lệ lệch bội có khả năng xảy ra sẽ biến đổi dựa vào sự hiện diện của những dấu chỉ điểm siêu âm khác, những bất thường cấu trúc và sắc tộc.
Ý nghĩa của bất sản xương mũi được đánh giá bằng định lý Bayes’ và những tỷ lệ có khả năng xảy ra, mặc dù những nguy cơ sắc tộc riêng biệt không được xác định rõ ràng. Trong một phương pháp phân tích tổng hợp của những dấu chỉ điểm siêu âm ở tam cá nguyệt hai , đánh giá chung tỷ lệ âm tính và dương tính bất sản xương mũi tam bội 21 là 66.75 ( độ tin cậy 95%, 40.62-109.69) và 0.71 ( độ tin cậy 95%, 0.65-0.78). Trong phương pháp phân tích tổng hợp khác gần đây, đánh giá chung tỷ lệ âm tính và dương tính bất sản xương mũi tam bội 21 là 40.08 ( độ tin cậy 95%,18.10-88.76) và 0.71 ( độ tin cậy 95%, 0.64-0.79).
Đánh giá di truyền học
Đánh giá bất sản xương mũi phụ thuộc phần lớn vào tuổi thai lúc phát hiện. Nếu ghi nhận hình ảnh siêu âm bình thường ở tam cá nguyệt một, dấu hiệu này nên được đưa vào siêu âm tam cá nguyệt một , và bệnh nhân nên được tư vấn dựa trên những kết quả đó. Bất sản xương mũi ở tam cá nguyệt hai là yếu tố nguy cơ quan trọng chủ yếu của hội chứng Down và người tư vấn nên kết hợp vào những kết quả kiểm tra lệch bội được thực hiện. Dựa vào tỷ lệ có khả năng xảy ra cao và đặc hiệu của bất sản xương mũi cho hội chứng Down, kiểm tra chẩn đoán với chọc ối hay cell-free DNA. Trong bối cảnh cell-free DNA nguy cơ thấp hay kết quả kiểm tra chẩn đoán thai bình thường (karyotype hay phân tích chromosomal microarray [ CMA]), bất sản xương mũi đơn độc thường nhất điển hình cho biến thể bình thường. Phân tích chromosomal microarray nên được đề nghị khi hiện diện thêm bất thường mà không phù hợp với lệch bội hay nếu karyotype trước sinh bình thường. Nếu có thêm bất thường, quan hệ huyết thống, hay tiền sử gia đình đặc biệt, kiểm tra bảng nhiễm sắc thể hay chuỗi exome đôi khi có ích bởi vì phân tích chromosomal microarray không phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể đơn ( Mendelian). Nếu chuỗi exome được tiếp tục, đề nghị tư vấn nhiễm sắc thể trước và sau kiểm tra phù hợp bởi nhà cung cấp có kinh nghiệm trong chuỗi nhiễm sắc thể phức tạp.
Quản lý thai kỳ và sinh
Siêu âm chi tiết nên được đề nghị. Điện tâm đồ thai nên được thực hiện trong chuỗi những dấu hiệu liên quan. Giới thiệu đến chuyên gia nên dựa vào những dấu hiệu siêu âm kèm theo và những kết quả kiểm tra nhiễm sắc thể. Vào cuối thai kỳ là một lựa chọn nên được thảo luận với tất cả bệnh nhân có thai bất thường được phát hiện, mặc dù bất sản xương mũi đơn độc ở tam cá nguyệt thứ hai thường liên quan với kết cục bình thường. Đo monitor trước sinh phụ thuộc vào sự hiện diện của bất thường liên quan và chẩn đoán cơ bản. phương pháp sanh nên dưạ vào những chỉ định sản khoa thông thường và địa điểm sanh nên dựa vào những bất thường khác và chẩn đoán hội chứng.
Tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc vào sự hiện diện của những bất thường liên quan và nguyên nhân cơ bản, có những nhóm ủng hộ cho ba mẹ có con tam bội 21, và thai phụ có thể được chuyển đến nơi khác nếu chẩn đoán nghi ngờ hay xác định. Một dấu hiệu bất sản xương mũi đơn độc ở thai bình thường, một kết cục bình thường được biết trước.
Tóm tắt
Bất sản xương mũi liên quan chủ yếu với tăng nguy cơ lệch bội. Siêu âm chi tiết nên được thực hiện để loại trừ những bất thường cấu trúc khác hay những dấu chỉ điểm lệch bội. Tư vấn nhiễm sắc thể được đề nghị. Bất sản xương mũi đơn độc ở thai bình thường , một kết cục thuận lợi được biết trước.Trong chuỗi những bất thường khác, kết cục sẽ dựa vào nguyên nhân cơ bản.
Lược dịch từ nguồn: American Journal of Obstetrics and Gynecology
Người dịch: BS. Nguyễn Thị Ngọc Hân - Khoa Chẩn đoán hình ảnh
Bài viết khác
- Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)
- Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
- Hành trình kỳ diệu: Từ giấc mơ đến hồi sinh trẻ sinh non 26 tuần tại Bệnh viện Hùng Vương (10-01-2025)
- Điều trị ngoại trú thai bám vết mổ cũ (10-01-2025)
- Tật đầu nhỏ (10-01-2025)