Độ mờ da gáy (NT) là gì?
NT là tên được đặt cho vùng màu đen nhìn thấy khi siêu âm ở phía sau đầu/cổ của thai nhi trong khoảng thời gian từ 11 đến 14 tuần tuổi thai.
.jpg)
Hình 1: Độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường (NT= 2.0 mm ở tuổi thai 12 tuần 4 ngày)
NT có ý nghĩa như thế nào?
Khi NT mỏng, khả năng nó do sự tích tụ dịch trong quá trình phát triển bình thường. Nhưng nếu quá dày (thường trên 3-3,5 mm), đó là dấu hiệu cho thấy có điều gì đó không ổn với sự phát triển của thai nhi.
Vấn đề phổ biến nhất là thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down (dư nhiễm sắc thể 21), hoặc một vấn đề về cấu trúc ở một cơ quan khác, chẳng hạn như tim. Vì lý do này, NT dày được gọi là ‘dấu hiệu’ cho các rối loạn của thai nhi.
.jpg)
Hình 2: Độ mờ da gáy dày (NT= 2.9 mm ở tuổi thai 13 tuần)
Xét nghiệm kết hợp là gì?
Người ta dùng một xét nghiệm sàng lọc, được gọi là xét nghiệm kết hợp (combined test), để xác định mức độ nguy cơ bất thường bằng cách kết hợp siêu âm đo NT, chiều dài của thai nhi, tuổi mẹ và nồng độ hai loại hormone trong máu của mẹ.
Nguy cơ bất thường nên được diễn giải như thế nào?
Nguy cơ bất thường cho bạn biết khả năng con bạn gặp bất thường nhiễm sắc thể là bao nhiêu (có thể là thấp, chẳng hạn như 1/1000, hoặc khá cao, chẳng hạn như 1/100). Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về ý nghĩa nguy cơ này.
Nếu nguy cơ thấp, bạn bạn có thể không cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc khác và thường con bạn sẽ không gặp các vấn đề gì.
Nguy cơ 1:100 thường được coi là nguy cơ cao. Điều này có nghĩa là nếu 100 phụ nữ có nguy cơ giống nhau, thì có một người trong số họ sinh con có bất thường và 99 người thì không.
Cuối cùng, việc giải thích nguy cơ mang tính cá nhân hoá cao và bạn sẽ là người chọn lựa xem có nên làm thêm xét nghiệm chẩn đoán không (vd: sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) sau khi được bác sĩ khám thai giải thích đầy đủ.
NT dày có thường gặp không?
NT dày gặp ở khoảng 1 trong 20 thai nhi, tuy nhiên không phải tất cả những thai nhi này đều có bất thường. Tỷ lệ tầm soát dương khi đo độ mờ da gáy ở bệnh viện Hùng Vương năm 2022 là 4% (nghĩa là trong 100 thai thì có 4 thai có NT dày hay có bất thường khác).
Khoảng 1 trong 10 thai nhi có NT dày có bất thường nhiễm sắc thể hoặc vấn đề khác, thường là dị tật tim hoặc các dị tật khác, nhưng những thai nhi còn lại thì không có vấn đề gì.
Nói chung, cần phải có xét nghiệm khẳng định, được gọi là xét nghiệm chẩn đoán, để phân biệt những thai nhi có xét nghiệm sàng lọc NT dương tính.
Tôi có nên thực hiện thêm các xét nghiệm khác không?
Nhiều phụ nữ có NT dày sẽ chọn thực hiện thêm các xét nghiệm để biết thêm về tình trạng của em bé. Các xét nghiệm khác bao gồm:
• Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để tìm kiếm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể bằng cách lấy một lượng nhỏ mô nhau thai hoặc nước ối. Sau đó, vật liệu di truyền có thể được phân tích theo nhiều cách khác nhau. Tùy thuộc vào kỹ thuật xét nghiệm được sử dụng, các bất thường di truyền nhỏ và hội chứng di truyền có thể được tìm thấy.
• Siêu âm chi tiết gồm cả siêu âm tim thai để đánh giá chuyên sâu tất cả các cơ quan của thai nhi tìm bất thường về cấu trúc.
• Có thể lặp lại siêu âm chi tiết khi thai được 20 và 28-32 tuần.
Những điều cần chú ý trong thai kỳ?
Nếu tất cả các xét nghiệm đều âm tính, có nghĩa là thai nhi không có vấn đề gì và quá trình mang thai của bạn có thể được coi là bình thường, vì vậy bạn không cần bất kỳ sự chăm sóc đặc biệt nào nữa trong thai kỳ.
Nếu NT quá dày, nó có thể làm tăng nguy cơ sảy thai và thai lưu, ngay cả khi không tìm thấy bất thường nào.
Nếu thai kỳ diễn ra bình thường, đôi khi bạn có thể nhận thấy bụng mình to lên rất nhanh trong tuần qua. Điều này có thể là do có quá nhiều nước ối bao quanh em bé. Tình trạng này được gọi là đa ối. Bạn nên thảo luận điều này với bác sĩ. Em bé to và đa ối có thể là dấu hiệu của hội chứng Noonan.
NT dày có ý nghĩa gì đối với con tôi sau sinh?
Nếu không có bất thường nào được tìm thấy qua các xét nghiệm, thai nhi không có thêm nguy cơ bất thường so với thai có NT bình thường.
Nếu tìm thấy bất thường, kết cuộc sẽ tùy thuộc vào bản chất và mức độ nghiêm trọng của bất thường đó.
Trong những trường hợp hiếm, những dấu hiệu tinh tế không được phát hiện trong siêu âm trước sinh, có thể được phát hiện sau sinh, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng di truyền.
NT dày sẽ xảy ra một lần nữa?
Thông thường, NT dày sẽ không xảy ra nữa trong lần mang thai tiếp theo, nhưng nếu em bé có bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường tim thì nguy cơ có thể tăng nhẹ trong lần mang thai tiếp theo của bạn.
Cũng có những phụ nữ bị NT dày trong hơn một lần mang thai, nhưng tất cả các em bé đều bình thường.
Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?
Đây có phải là một trường hợp NT dày nghiêm trọng không?
Khả năng con tôi bị bất thường nhiễm sắc thể là bao nhiêu?
Bác sĩ có thể làm xét nghiệm kết hợp và đưa ra nguy cơ chính xác cho tôi không?
Tôi nên chọn xét nghiệm xâm lấn sinh thiết gai nhau hay chọc ối?
Các xét nghiệm này có những rủi ro nào?
Những xét nghiệm di truyền nào sẽ được thực hiện?
Những xét nghiệm di truyền này sẽ chẩn đoán được các bất thường di truyền nhỏ và hội chứng Noonan không?
Bác sĩ có chỉ định thêm các siêu âm chi tiết trong thai kỳ để kiểm tra xem NT dày đã biến mất chưa và liệu có bất thường nào khác không?
Tài liệu tham khảo: https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/early-pregnancy/nuchal-translucency-nt.html
Người dịch: BS. Nguyễn Ngô Ngọc Lan - Khoa Chẩn đoán hình ảnh
Bài viết khác
- Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)
- Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
- Hành trình kỳ diệu: Từ giấc mơ đến hồi sinh trẻ sinh non 26 tuần tại Bệnh viện Hùng Vương (10-01-2025)
- Điều trị ngoại trú thai bám vết mổ cũ (10-01-2025)
- Tật đầu nhỏ (10-01-2025)