Đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì?
Đục thủy tinh thể bẩm sinh liên quan đến sự đục thủy tinh thể của một hoặc cả hai mắt, hiện diện khi sinh. Bình thường, thủy tinh thể của mắt là tinh thể trong suốt. Một số dạng đục thủy tinh thể nhỏ (những chấm nhỏ trong thủy tinh thể) và không tiến triển. Những dạng đục thủy tinh thể nhỏ này không cản trở thị lực. Tuy nhiên, các dạng khác hiện diện với sự đục hoàn toàn thủy tinh thể hoặc bắt đầu nhỏ và tiến triển theo thời gian. Những dạng này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị lực.
Đục thủy tinh thể bẩm sinh xảy ra như thế nào?
Đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể xảy ra vì nhiều lý do. khi có tiền sử gia đình bị đục thủy tinh thể bẩm sinh, nguy cơ sinh con bị đục thủy tinh thể bẩm sinh cao hơn. Đôi khi, đục thủy tinh thể là một phần của hội chứng như hội chứng Down. Những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Các nhiễm sắc thể là các gói thông tin di truyền. Những thay đổi về số lượng gói hoặc trong chính thông tin có thể gây ra các bệnh di truyền. Đục thủy tinh thể bẩm sinh đã được ghi nhận trong nhiều bệnh di truyền do những thay đổi như vậy.
Hiếm gặp hơn, đục thủy tinh thể bẩm sinh là kết quả của các rối loạn chuyển hoá (cách cơ thể chúng ta thay đổi để xử lý mọi thứ), bệnh tiểu đường hoặc uống một số loại thuốc như dẫn xuất coumadin (thuốc chống đông máu) khi người mẹ mang thai. Cũng có nguy cơ đục thủy tinh thể bẩm sinh xảy ra khi người mẹ bị nhiễm trùng như sởi hoặc rubella trong khi mang thai. Mặc dù tất cả những nguyên nhân được đề cập trước đó có thể dẫn đến đục thủy tinh thể bẩm sinh, nhưng nó thường xảy ra không có lý do.
Tôi có nên làm thêm các xét nghiệm không?
Siêu âm chi tiết em bé trong thai kỳ có thể được thực hiện để xem em bé có bất thường khác hay đục thủy tinh thể là vấn đề duy nhất. Nếu có những bất thường khác, bạn nên tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền. Bạn có thể được đề nghị chọc ối để xem liệu những thay đổi di truyền có phải là nguyên nhân gây đục thủy tinh thể hay không. Chọc ối được thực hiện bằng cách sử dụng một cây kim mỏng đưa vào bụng của mẹ để lấy một lượng nước ối trong túi ối bao quanh em bé. Có một nguy cơ sẩy thai nhỏ (dưới 1 lần sẩy thai cho mỗi 200 lần chọc ối được thực hiện) và một số phụ nữ chọn không thực hiện vì sợ mất con. Không phải tất cả trường hợp có thể được chẩn đoán bằng chọc ối, và không phải tất cả các bất thường có thể phát hiện được trên siêu âm. Tuy nhiên, nếu không có bất thường nào khác phát hiện trên siêu âm và xét nghiệm xâm lấn cho kết quả bình thường, thì đục thủy tinh thể có khả năng đơn độc.
Những điều cần chú ý khi mang thai là gì?
Nếu không có bất thường nào khác, bạn có thể khám thai như kế hoạch bình thường. Nếu có những bất thường khác, những thay đổi trong việc chăm sóc thai kỳ của bạn sẽ phụ thuộc vào các bất thường là gì và ý nghĩa của chúng.
Điều đó có ý nghĩa gì đối với con tôi sau khi nó được sinh ra?
Nếu đục thủy tinh thể nặng, em bé sẽ không nhìn rõ bên mắt bị ảnh hưởng. Điều này làm cho não và mắt của em bé khó làm việc cùng nhau. Nếu não không nhận được hình ảnh rõ ràng về thế giới từ mắt vì đục thủy tinh thể, thì não không học cách giải thích những hình ảnh mà nó nhận được.
Nếu thủy tinh thể không được thay thế bằng phẫu thuật, thị lực bị ảnh hưởng không được điều chỉnh và não sẽ áp chế hình ảnh chất lượng kém hơn của mắt đó và hoạt động chủ yếu với hình ảnh rõ ràng hơn.
Điều này có thể dẫn đến các vấn đề như mù, nhược thị (còn gọi là "mắt lờ đờ"), rung giật nhãn cầu (chuyển động nhanh và không kiểm soát được của mắt), lác mắt (mắt không hướng thẳng đúng cách và chỉ theo các hướng khác nhau) hoặc không có khả năng nhìn chằm chằm vào các vật thể.
Hiện nay phẫu thuật có thể được thực hiện trong vài tháng đầu đời, kết quả thị lực và chất lượng cuộc sống thường tốt. thị lực của mắt được phẫu thuật sẽ phải được điều chỉnh bằng một thấu kính nhân tạo đặt trong mắt, kính áp tròng hoặc kính mắt. Theo dõi lâu dài và thường xuyên bởi bác sĩ chuyên khoa mắt thường được khuyến cáo.
Em bé có thể nhìn không tốt nếu có những dị tật về mắt khác như mắt nhỏ (được gọi là microphtalmia). Em bé có thể gặp nhiều vấn đề hơn sau khi sinh khi đục thủy tinh thể là một phần của tình trạng di truyền, hội chứng hoặc kèm những bất thường khác. Em bé khỏe mạnh như thế nào sẽ phụ thuộc vào những vấn đề khác.
Nó sẽ xảy ra một lần nữa?
Khi đục thủy tinh thể chỉ ở một bên, không có tiền sử gia đình và không có bất thường nào khác, nguy cơ sinh thêm một đứa trẻ bị đục thủy tinh thể là thấp. Tuy nhiên, rất khó để ước tính nguy cơ chính xác và nên tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền.
Nếu đục thủy tinh thể là một phần của tình trạng di truyền hoặc hội chứng, thì nguy cơ nó sẽ xảy ra lần nữa phụ thuộc vào tình trạng cụ thể đó. Trong tình huống này, nên tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền. Nếu đục thủy tinh thể là do nhiễm trùng, nó rất khó xảy ra lần nữa.
Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?
- Nó ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt?
- Điều này giống như một dạng đục thuỷ tinh thể nghiêm trọng?
- Có những bất thường khác không?
- Có các xét nghiệm khác như chọc ối được khuyến cáo không?
- Bao lâu tôi sẽ được siêu âm kiểm tra?
- Tôi nên sinh ở đâu?
- Em bé sẽ nhận được sự chăm sóc tốt nhất ở đâu sau khi chào đời?
- Tôi có thể gặp trước các bác sĩ chăm sóc con tôi khi nó được sinh ra không?
Bài viết khác
- Lịch khám thai và lưu ý trong sinh hoạt khi mẹ bầu dọa sinh non (20-01-2025)
- Điều trị dự phòng sanh non có ưu và nhược điểm gì? (20-01-2025)
- Dấu hiệu cảnh báo dọa sinh non: Mẹ bầu cần biết ngay (20-01-2025)
- Đón xem Radar Sản phụ khoa số 23: Dọa sanh non - Mẹ bầu đừng vội hoảng hốt (20-01-2025)
- Chi phí điều trị ung thư cổ tử cung giai đoạn sớm chỉ bằng 1% so với giai đoạn cuối (20-01-2025)