Không quan sát thấy đốt giữa ngón tay thứ năm

1. Định nghĩa và tiêu chuẩn hình ảnh

Không quan sát thấy đốt giữa của ngón tay thứ năm được xác định bằng việc không thấy hình ảnh phản âm của đốt giữa ngón thứ 5 (ngón út) của bàn tay.

Việc siêu âm bàn tay của thai nhi phải được thực hiện trong lúc 5 ngón tay ở tư thế duỗi và hình ảnh được phóng đại. Chẩn đoán được đưa ra khi đốt giữa của ngón tay năm nhỏ hơn rõ rệt so với bình thường hoặc không có, điều này thường khiến ngón tay thứ năm bị cong vào trong.

2. Liên quan với lệch bội thai nhi

Thiểu sản đốt giữa của ngón thứ năm được cho là một trong những đặc điểm của hội chứng Down và được ghi nhận ở 60% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Trong tam cá nguyệt thứ hai, thai nhi mắc hội chứng Down có biểu hiện giảm sản hoặc bất sản đốt giữa của ngón thứ năm và ngón thứ năm cũng cong vào trong bất thường. Trong quá trình sàng lọc trước sinh, người ta phát hiện thấy nó hiện diện ở 3,4% thai nhi bình thường và 18,8% thai nhi mắc hội chứng Down.

Đốt giữa ngón thứ năm chỉ được quan sát thấy ở 14,3% (2/14) trường hợp ở tuần thứ 13, 70,3% (154/219) ở tuần thứ 14, 82,2% (240/292) ở tuần thứ 15, 97,4% (111/114) ở tuần thứ 16 và 100% (43/43) ở tuần thứ 17 theo nghiên cứu của Zalel.

Điều này cho thấy rằng việc không quan sát thấy đốt giữa ngón 5 có thể thấy ở những trường hợp siêu âm quá sớm (trước 16 tuần) hoặc một số trường hợp chậm vôi hoá của xương.

3.Mối liên quan với các bất thường không thuộc nhiễm sắc thể

Nếu dấu hiệu này là một phát hiện đơn độc thì nó không liên quan đến các bất thường cơ quan khác hoặc hội chứng di truyền khác.

4. Những xét nghiệm nên được thực hiện thêm

- Thai nhi không quan sát thấy đốt giữa ngón bàn tay năm nên được đánh giá bằng siêu âm chi tiết để kiểm tra xem còn có bất thường nào khác không.

- Trong trường hợp không kèm bất thường nào khác, không cần phải làm thêm cận lâm sàng khác.

- Trường hợp có bất thường khác kèm theo, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn làm thêm xét nghiệm khác để có thêm thông tin về bộ nhiễm sắc thể của thai nhi: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) hoặc chọc ối, tùy vào lựa chọn của bố mẹ thai nhi.

5. Theo dõi và tiên lượng

Tiên lượng phụ thuộc vào sự hiện diện của những bất thường liên quan và nguyên nhân cơ bản.

- Thai nhi có kèm theo các bất thường khác hoặc nghi ngờ Trisomy 21 có thể được chuyển đến khoa Di truyền để tư vấn, tiếp tục làm thêm các cận lâm sàng để chẩn đoán xác định.

- Thai nhi không quan sát thấy đốt giữa ngón tay năm đơn độc sẽ được theo dõi thai kỳ như các thai kỳ bình thường khác, chăm sóc sản khoa và sinh nở theo tiêu chuẩn. Một dấu hiệu không quan sát thấy đốt giữ ngón tay thứ năm đơn độc ở thai bình thường, thường có kết cục bình thường. Khi trẻ sinh ra và lớn lên, tình trạng này không gây đau và trong hầu hết các trường hợp, không ảnh hưởng đến chức năng của tay. Triển vọng lâu dài đối với trẻ mắc bệnh giảm sản hoặc bất sản đốt giữa ngón bàn tay thứ năm là rất tốt. Nhiều trẻ mắc bệnh này có thể tránh được phẫu thuật. Đối với trẻ bị cong ngón tay nặng hơn, phẫu thuật có thể cải thiện chức năng bàn tay và giúp trẻ xử lý tốt hơn các hoạt động hàng ngày.