Những điều cần biết về tầm soát sơ sinh ở Bệnh viện Hùng Vương

1. WHO và Bộ y tế khuyến cáo tất cả trẻ sinh ra nên được tầm soát sơ sinh

Có phải tất cả trẻ em sinh ra đều bắt buộc phải tầm soát sơ sinh hay chỉ những bé nào có nguy cơ mới thực hiện?

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế cũng như các tổ chức uy tín trên thế giới, tất cả các trẻ sơ sinh nên được tầm soát sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa, tim bẩm sinh và điếc bẩm sinh.

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Sàng lọc sơ sinh không thể biết bé có nguy cơ hay thật sự mắc bệnh, vì vậy cần sử dụng phương pháp để sàng lọc. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Bộ y tế đều khuyến cáo tất cả các trẻ sinh ra nên được sàng lọc tìm ra những em bé có nguy cơ cao, sau đó đi đến các chẩn đoán tiếp theo rồi đưa ra những phương pháp điều trị sớm nếu phát hiện em bé mắc bệnh.

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương

2. Đưa trẻ lên tuyến trên để tầm soát sơ sinh nếu y tế tuyến dưới không có dịch vụ này

Trẻ sinh tại những cơ sở y tế chưa có điều kiện thực hiện tầm soát sơ sinh và cha mẹ có mong muốn sàng lọc cho con thì phải làm sao?

- Bệnh viện Hùng Vương có liên kết với các bệnh viện tuyến dưới, hoặc các bệnh viện tỉnh khác để thu nhận mẫu làm xét nghiệm?

BS.CK2 Trương Thị Ánh Tuyết - Trưởng khoa Hậu Sản A, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Đối với những nơi chưa có tầm soát sơ sinh, phụ huynh nên đưa trẻ lên bệnh viện tuyến trên, bệnh viện sản nhi… Những cơ sở y tế này gần như đã có tầm soát sơ sinh. Nếu các cơ sở y tế tuyến trên vẫn chưa có, ba mẹ hãy đưa đến Bệnh viện Hùng Vương, tại đây cũng đã có chỉ đạo tuyến xuống các tuyến dưới, lấy mẫu xét ngiệm và gửi đến Bệnh viện Hùng Vương để thực hiện kiểm tra.

BS.CK2 Trương Thị Ánh Tuyết - Trưởng khoa Hậu Sản A, Bệnh viện Hùng Vương

3. Những điều cần lưu ý trước - trong và sau khi tầm soát sơ sinh

Cha mẹ cần lưu ý những gì trước - trong và sau khi tầm soát sơ sinh, để đảm bảo kết quả tối ưu nhất, chính xác nhất?

ThS.BS Mai Công Danh - Phó Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Để sinh một em bé khỏe mạnh, trước khi sinh mẹ nên đi khám thai đầy đủ, sau sinh quý phụ huynh sẽ được nhân viên y tế tư vấn về các xét nghiệm tầm soát. Các xét nghiệm tầm soát thường an toàn, hiệu quả, ít ảnh hưởng đến em bé nên nếu gia đình có điều kiện nên cho em bé tầm soát. Việc tầm soát sẽ giúp phát hiện bệnh và can thiệp sớm, từ đó bé lớn lên như đứa trẻ bình thường, hòa nhập cuộc sống, đó là điều tốt đẹp cho em bé và gia đình.

ThS.BS Mai Công Danh - Phó Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Hùng Vương

4. Sự khác nhau giữa các gói sàng lọc sơ sinh

Nhiều phụ huynh băn khoăn trước nhiều gói sàng lọc sơ sinh khác nhau, từ sàng lọc 3 bệnh, 5 bệnh, 8 bệnh, 68 bệnh đến 73 bệnh…

- Nhờ BS tư vấn, sự khác nhau giữa các gói sàng lọc sơ sinh này là gì? Về cơ bản, gói nào sẽ giúp phát hiện những bệnh lý thường gặp nhất? Trường hợp nào cần tìm nhiều bệnh lý hơn?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Có nhiều gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, trong đó gói xét nghiệm cơ bản sẽ sử dụng xét nghiệm sinh hóa. Với gói cơ bản sẽ có 3 bệnh: thiếu hụt men G6PD bẩm sinh, suy tuyến giáp bẩm sinh, và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Ngoài ra xét nghiệm sinh hóa có thể phát hiện thêm thiếu men Galactosemia chuyển hóa đường, hoặc PKU rối loạn chuyển hóa Phenylketon niệu.

Nhóm thứ hai là rối loạn chuyển hóa các axit béo axit hữu cơ, đường sẽ làm cho em bé có các vấn đề về chuyển hóa năng lượng. Lúc này có thể cho trẻ em xét nghiệm khối phổ, xét nghiệm này có nhiều kit test mang lại nhiều kết quả. Ví dụ như một số trung tâm làm kit 55 bệnh, một số trung tâm khác sẽ làm kit 73 bệnh hoặc hơn 80 bệnh… Tùy thuộc vào kit được triển khai tại mỗi trung tâm xét nghiệm.

Bên cạnh đó, còn một loại xét nghiệm di truyền dựa trên mẫu giấy thấm mà không cần lấy máu của em bé lại. Đối với xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra từng bệnh như: đột biến gen của Thalassemia nếu nghi ngờ bệnh; hay đột biến gen của Hemophilia; hoặc nếu nghi ngờ bé có dị tật, có thể làm các xét nghiệm như: CNV để chẩn đoán những bất thường nhiễm sắc thể, thậm chí nâng cấp lên làm các đột biến gen, có thể lên đến 4.500 gen, hay toàn bộ STR của em bé, mở rộng giải hết toàn bộ mã hóa di truyền của trẻ.

5. Em bé được tầm soát sơ sinh dựa trên loại bệnh mẹ mắc phải

Việc sàng lọc, tầm soát sơ sinh ở trẻ có mẹ mắc các bệnh lý khi mang thai (tiểu đường, tăng huyết áp, tiền sản giật, cường giáp…) có khác biệt so với những trẻ có mẹ thai kỳ khỏe mạnh?

- Chi phí tầm soát sơ sinh ở Bệnh viện Hùng Vương ra sao, thưa BS? Phụ huynh có cần đăng ký với bác sĩ/ y tá/ nhân viên y tế?

BS.CK2 Trương Thị Ánh Tuyết trả lời: Việc tầm soát sơ sinh được thực hiện cho tất cả các trẻ có mẹ khỏe mạnh hay mẹ có bệnh lý đều được kiểm tra về sinh hóa và rối loạn chuyển hóa. Riêng các mẹ bị tiểu đường, ngoài các tầm soát cơ bản mà bác sĩ thường làm, các bé sẽ được tầm soát thêm đường huyết. Ví dụ các mẹ bị tiểu đường em bé sinh ra dễ bị hạ đường huyết, do đó sau khi sinh ra được 2 tiếng sẽ thử đường cho em bé. Bên cạnh đó, em bé của mẹ bị tiểu đường thường có các bệnh lý về tim mạch, bệnh cơ tim, do đó, khi các mẹ sinh hoặc mổ em bé ra, nằm ở khoa hậu phẫu sẽ được cho đi siêu âm tim. Hiện nay, tại Bệnh viện Hùng Vương có kỹ thuật siêu âm tim em bé mỗi chiều thứ 2 và chiều thứ 5 do bác sĩ nhi đồng qua siêu âm. Với những em bé có mẹ bị cao huyết áp, tiểu đường sẽ được tầm soát chức năng thận. Trường hợp mẹ bị cường giáp, em bé cũng dễ mắc vấn đề này, do đó bác sĩ sẽ xét nghiệm cường giáp cho em bé. Vì vậy, các mẹ không cần quá lo lắng khi sinh ở bệnh viện Hùng Vương, dù khỏe mạnh hay có bệnh lý, bác sĩ đều tầm soát cho em bé tùy theo loại bệnh mẹ mắc phải.

Về chi phí, đối với xét nghiệm tầm soát cơ bản (3 bệnh) là 265.000 VNĐ; xét nghiệm rối loạn chuyển hóa là 850.000 VNĐ; Siêu âm tim là 350.000 VNĐ. Đây là chi phí khá hợp lý đối với các vị phụ huynh để tầm soát cho con.

Vui lòng đánh giá mức độ hài lòng

Những điều cần biết về tầm soát sơ sinh ở Bệnh viện Hùng Vương - Bệnh viện Hùng Vương