1. Giới thiệu
Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một phương tiện để sàng lọc nhiều bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, các xét nghiệm này ngày càng phổ biến với chi phí hợp lí.
Nhiều trẻ khi sinh ra có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe, nhưng chưa có biểu hiện triệu chứng ngay sau sinh, khi có biểu hiện triệu chứng của bệnh thì bệnh đã có thể đã chuyển sang giai đoạn nghiêm trọng, khó điều trị và có nguy cơ để lại biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống, sức khỏe, thậm chí là đe dọa tính mạng của trẻ. Nhiều bệnh lý có thể được phát hiện nhờ sàng lọc máu gót chân của trẻ ở thời điểm 2-3 ngày sau sinh. Do đó, để ngăn chặn những rủi ro và có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bé, bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc máu gót chân sau sinh tại cơ sở y tế.
Xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý về rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa,… Từ đó, trẻ sẽ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ và giúp trẻ phát triển bình thường.
2. Lấy máu gót chân là gì?
Xét nghiệm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh được khuyên nên thực hiện từ 24-72 giờ sau sinh. Xét nghiệm bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.
Khi thực hiện phương pháp này, điều dưỡng/nữ hộ sinh sẽ dùng kim chích máu chuyên dụng chích vào gót chân để lấy 2-5 giọt máu (tùy số lượng bệnh cần sàng lọc của trẻ). Máu sẽ được thấm vào một loại giấy đặc biệt và chuyển mẫu đến trung tâm xét nghiệm.
3. Tầm quan trọng của xét nghiệm máu gót chân
Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này thường chưa bộc lộ rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán. Cho đến khi trẻ bắt đầu có những dấu hiệu lâm sàng thì đã được xem là giai đoạn muộn để chữa trị, hầu hết không còn khả năng hồi phục hoàn toàn.
Sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp trẻ phát hiện và được chữa trị sớm một số bệnh lý rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, giúp trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.
Dưới đây là một số bệnh nguy hiểm hiếm gặp có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh:
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không thể sản xuất đủ lượng hormone. Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và được điều trị bổ sung đủ lượng hormon sớm, từ đó giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh thiếu men G6PD
Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.
Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường sẽ có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ Bilirubin. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé, bé chậm phát triển, có các vấn đề về thần kinh,… và có thể gây tử vong cho trẻ. Nếu được phát hiện qua sàng lọc máu gót chân cha mẹ sẽ được tư vấn các loại thực phẩm hoặc thuốc cần tránh sử dụng cho trẻ
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cũng là một trong những bệnh lý di truyền lặn, là tình trạng tuyến thượng thận của bé không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu của trẻ.
Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm hơn bình thường. Hơn nữa, đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng phát triển của nam giới sẽ cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Nếu bệnh được phát hiện sớm trẻ sẽ được điều trị bằng thuốc Hydrocortison và sẽ phát triển một cách bình thường.
Ngoài ra xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện thêm một số bệnh lý hiếm như rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, phenyceton niệu, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, rối loạn chuyển hoá galactose...
4. Quy trình lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh
Thông thường, xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh sẽ được thực hiện trong khoảng từ 24-72 giờ sau sinh. Tuy nhiên, bé vẫn có thể thực hiện xét nghiệm này trong vòng 1 tuần sau sinh nhưng mẹ vẫn nên cho bé làm sớm nhất có thể để sớm có kết quả và có biện pháp điều trị phù hợp nếu bé mắc bệnh.
Xét nghiệm lấy máu gót chân được thực hiện theo các bước sau:
- Đặt trẻ nằm ngửa, dùng khăn ấm khoảng 38-40 độ C ủ ấp gót chân cho bé khoảng 3-5 phút. Điều này tăng lưu lượng máu ở gót chân, giúp dễ lấy máu và có thể lấy đủ lượng máu cần thiết để tiến hành xét nghiệm.
- Dùng kim chích gót chân bé, lấy 2-3 giọt máu thấm vào giấy và để khô.
- Chuyển mẫu máu tới phòng xét nghiệm để phân tích.
5. Bao lâu nhận được kết quả lấy máu gót chân?
Xét nghiệm lấy máu gót chân thường sẽ có kết quả sau khoảng 10-14 ngày, sau khi có kết quả, nếu trẻ gặp phải các vấn đề về các bệnh lý được sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn, kiểm tra thêm để có chẩn đoán chính xác, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp hay điều trị sớm, giúp phòng ngừa các ảnh hưởng xấu lên sức khoẻ của trẻ về sau.
Tham khảo
1. https://www.nhs.uk/conditions/baby/newborn-screening/blood-spot-test/
2. https://health.clevelandclinic.org/why-do-they-prick-your-newborn-babys-heel/
Bài viết khác
- Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
- Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)
- Các hình thức thanh toán (22-06-2023)
- Hướng dẫn tra cứu hóa đơn điện tử (20-12-2024)
- Đón xem Radar Sản phụ khoa số 21: Ngừa thai khẩn cấp và tránh thai hằng ngày - Như thế nào là đúng? (17-12-2024)