Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Là bệnh lý do bất thường di truyền gây ra rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể, nếu không phát hiện và điều trị sớm có thể dẫn đến chậm phát triển tâm thần vận động và có thể dẫn đến tử vong ở trẻ. Tỷ lệ mắc bệnh trung bình là 1/2000 trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm cho bé như thế nào?
Dùng kim chấm nhẹ vào gót chân trẻ sơ sinh, thấm 1-2 giọt máu vào giấy chuyên dụng, để khô rồi tiến hành xét nghiệm tầm soát các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho trẻ. Kết quả sẽ có sau 72 giờ - 1 tuần.
Thời điểm nào để làm xét nghiệm?
Lấy máu gót chân vào lúc 2-7 ngày sau sinh, thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm là trong vòng 48 – 72 giờ.
Các bệnh rối loạn chuyển hóa nào được xét nghiệm tầm soát?
Xét nghiệm bằng kỹ thuật MSMS giúp tầm soát được 55 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thuộc 3 nhóm bệnh:
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin (15/100.000): Bệnh thường khởi phát sớm dưới 1 tuổi với các biểu hiện: chậm phát triển tâm thần vận động, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, co giật, tử vong.
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa acid béo (7/100.000): Trẻ mắc bệnh không thể sử dụng acid béo để cung cấp năng lượng cho cơ thể, biểu hiện hạ đường huyết, chậm phát triển tâm thần vận động, suy gan, lơ mơ, hôn mê.
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cd (9/100.000): Trẻ có biểu hiện từ nhẹ đến nặng tùy dạng bệnh lý. Từ chán ăn, chậm lớn, chậm phát triển tâm thần vận động, đến hỗn mê nhiễm toan ceton tái phát, giảm trương lực cơ nôn ói, bỏ bú, co giật, suy đa cơ quan.
Xét nghiệm sinh hóa có thể tầm soát được 7 bệnh:
- Bệnh thiếu men G6PD (3%); là bệnh di truyền gây ra tình trạng thiếu máu do tán huyết dẫn đến vàng đa sở sinh, suy thận. Trường hợp nặng sẽ gây cho trẻ chậm phát triển tâm thần vận động.
- Suy giáp bẩm sinh (1/1000): Trẻ mắc bệnh có tuyến giáp không sản xuất đủ hormone, khiến trẻ bị chậm phát triển về thể chất và trí não.
- Tầng sân thượng thận bẩm sinh (1/15000): Trẻ mắc bệnh sẽ bị dậy thì sớm, rối loạn chuyển hóa gây mất muối trong cơ thể, nếu là bé gái thì có bộ phận sinh dục ngoài bất thường.
- Bệnh Phenylketon niệu (1/10.000): Trẻ mắc bệnh có thể có các triệu chứng như: co giật, nôn ổi, ban đỏ, da tốc nhạt màu, tăng động, hung hãng hoặc có triệu chứng tâm thần.
- Bệnh Xơ nang Cystic fibrosis (1/30000): Bệnh di truyền gen lặn ảnh hưởng đến việc tiết mồ hội và dịch nhầy tăng độ nhầy dính hơn bình thường. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, thường gặp nhất là suy hô hấp, viêm tụy, tắc ruột, kém hấp thu thức ăn...
- Galactosemia (1/30000): Bệnh làm cho trẻ thiếu hụt enzyme chuyển hóa đường galactose trong sữa. Trẻ mắc bệnh sẽ có các biểu hiện của tăng galactose máu: vàng da, nôn, tiêu chảy, chậm phát triển, nhiễm trùng, ngủ gà, vàng da, suy gan, nếu không điều trị kịp thời thì hầu hết trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.
- Thiếu men Biotinidase (1/60000): Trẻ mắc bệnh có các biểu hiện bất thường ở hệ thần kinh như: co giật, nhược cơ, nhìn mờ, giảm thính lực, chậm phát triển...
THÔNG TIN LIÊN HỆ:
Khoa Di truyền y học - Bệnh viện Hùng Vương
- 128 Hồng Bàng, phường 12, quận 5, thành phố Hồ Chí Minh
- Tòa nhà Bách Hợp, Lầu 9 - Dãy H
- Điện thoại: 028 3855 8532 - 028 3855 0585 - Số nội bộ: 6182
- Email: bv-hvuong@hcm.vnn.vn
Bài viết khác
- Các hình thức thanh toán (22-06-2023)
- Hướng dẫn tra cứu hóa đơn điện tử (20-12-2024)
- Đón xem Radar Sản phụ khoa số 21: Ngừa thai khẩn cấp và tránh thai hằng ngày - Như thế nào là đúng? (17-12-2024)
- Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
- Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)