1. Vai trò của sàng lọc sơ sinh đối với sức khỏe và tương lai của trẻ
Trước tiên, nhờ BS giải thích thêm về ý nghĩa và vai trò của sàng lọc sơ sinh đối với sức khỏe và tương lai của trẻ ạ? Thông qua sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện các bệnh lý nào, thưa BS?
BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Sàng lọc sẽ tùy thuộc vào thời điểm như:
- Sàng lọc trước khi mang thai: Sàng lọc những bệnh lý thể ẩn ở bố mẹ.
- Sàng lọc trước sinh (khi mẹ mang thai): Chẩn đoán và sàng lọc các vấn đề về di truyền ở em bé.
- Sàng lọc sơ sinh (bé đã sinh ra): Kiểm tra xem trẻ có vấn đề về di truyền như bệnh tim, điếc bẩm sinh,…
Sàng lọc sơ sinh là một chương trình y tế cộng đồng rất quan trọng, có vai trò chính yếu trong việc đảm bảo sức khỏe và phát triển bình thường cho trẻ sơ sinh. Qua đó, phát hiện sớm các bệnh lý về chuyển hóa, di truyền,… và điều trị sớm. Nhờ vậy mà chi phí điều trị sẽ thấp hơn, giảm gánh nặng cho gia đình, hệ thống y tế và xã hội. Theo thống kê, nếu bỏ ra 1 Euro cho việc sàng lọc sẽ tiết kiệm được 25 Euro điều trị biến chứng khi trẻ có vấn đề về di truyền. Với 3 chương trình sàng lọc lấy máu gót chân, tầm soát điếc bẩm sinh bằng đo thính lực và tầm soát bệnh tim bẩm sinh bằng đo SpO2 sẽ có tỷ lệ phát hiện là 1/300. Nhờ đó, giúp cộng đồng nâng cao kiến thức y khoa, khi có vấn đề di truyền sẽ được tư vấn di truyền và các bác sĩ giúp gia đình có kiến thức, phương pháp để phòng ngừa cho những thế hệ sau. Trên thế giới, khi sàng lọc máu gót chân sẽ làm các xét nghiệm sinh hóa như sàng lọc thiếu men G6PD, sàng lọc nhược kép bẩm sinh, sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,… Bên cạnh đó, sẽ có các xét nghiệm khối phổ để sàng lọc những rối loạn chuyển hóa của em bé. Cơ thể của em bé rất kỳ diệu, mội bộ phận, mỗi cơ quan, tế bào đều có chức năng rất quan trọng. Chẳng hạn như chuyển hóa các chất dinh dưỡng như đường, đạm, béo để trở thành năng lượng cung cấp cho cơ thể hoạt động. Khi có trục trặc từ một enzyme rất nhỏ trong chuỗi chuyển hóa có thể làm chất này nhiều hơn và chất kia ít đi, từ đó gây ra nhưng triệu chứng không tốt cho trẻ như chậm phát triển về trí tuệ,… Cụ thể, em bé sinh ra, đang bú bình thường nhưng bị động kinh, co giật, ngưng tim, ngưng thở thì nhờ sàng lọc sớm sẽ giúp phát hiện và điều trị sớm những bất thường này ở trẻ.
2. Việt Nam đã có các xét nghiệm, tầm soát sơ sinh nào?
Thực trạng của các bệnh lý có thể phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh hiện nay tại Việt Nam ra sao?
ThS.BS Mai Công Danh - Phó Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Chương trình tầm soát sơ sinh cả Việt Nam hiện nay tàm soát được rất nhiều bệnh. Có 2 giai đoạn:
- Tầm soát trước sinh:
- Khi mẹ khám thai thường xuyên sẽ được bác sĩ Sản tư vấn siêu âm và phát hiện những bất thường về hình thể như bệnh tim bẩm sinh, thoát vị hoành.
- Tư vấn sàng lọc sơ sinh bằng các xét nghiệm như xét nghiệm máu, nước ối để phát hiện các bệnh lý chuyển hóa và bất thường về di truyền.
- Tầm soát sau sinh: Sau sinh trẻ sẽ được khám tổng quát để phát hiện các bất thường về hình thể học như chân khoèo, trật khớp háng,…
- Tầm soát tim bẩm sinh bằng phương pháp đo SpO2.
- Xét nghiềm tầm soát máu gót chân gồm 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
- Nếu trẻ có bệnh lý, triệu chứng đặc hiệu hoặc tiền sử gia đình có bé mất trước đó hoặc lâm sàng có biểu hiện về nhiễm trùng bào thai sẽ có chương trình tầm soát MSMS - tầm soát 55 bệnh.
- Tầm soát Karyotype để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể mà trước đó khi khám thai bà mẹ không phát hiện được.
- Xét nghiệm TORCH, tầm soát các bệnh lý về nhiễm trùng bào thai.
- Trước khi bé xuất viện sẽ tầm soát suy giảm thính lực bẩm sinh cho bé.
3. Hệ lụy nào sẽ xảy ra khi các bệnh lý không được phát hiện và điều trị kịp thời?
Hệ lụy nào phải đối diện nếu các bệnh lý không được phát hiện và có giải pháp kịp thời, thưa BS?
BS.CK2 Trương Thị Ánh Tuyết - Trưởng khoa Hậu Sản A, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Nếu các bệnh lý không được phát hiện và điều trị kịp thời thông qua sàng lọc sơ sinh, nhiều hệ lụy nghiêm trọng có thể xảy ra như:
- Tác động đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ: Bệnh suy giáp bẩm sinh nếu không điều trị sẽ dẫn đến trẻ chậm phát triển và trí tuệ, đặc biệt là chậm phát triển về chiều cao.
- Biến chứng sức khỏe nghiêm trọng:
- Thiếu men G6PD (làm màng tế bào hồng cầu được bền vững) là bệnh thường gặp khi tầm soát. Khi đó, bé sẽ phải dùng thuốc hoặc ăn những thực vật, thực phẩm có chứa chất gây oxy hóa làm tế bào hồng cầu bị vỡ dẫn đến thiếu máu.
- Tăng bilirubin gây vàng da, thậm chí vàng da nặng, tổn thương gan và tổn thương não.
- Bệnh Phenylketon niệu (PKU), nếu không điều trị kịp thời sẽ tích tụ phenylalanine trong não bé dẫn đến tử vong.
- Gánh nặng tài chính và tâm lý: Chi phí y tế cao, ảnh hưởng đến tâm lý của các phụ huynh chăm sóc trẻ nằm viện lâu ngày.
- Giảm chất lượng cuộc sống: Khi bị tăng sản tuyến thượng thận sẽ làm tăng androgen (hormone nam) nên những bé gái có hiện tượng phì đại sinh dục, dẫn đến trẻ mặc cảm khi tiếp xúc với mọi người xung quanh.
Vì vậy, nên tầm soát cho trẻ từ sớm để các bác sĩ có thể điều trị kịp thời, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh, từ đó gia đình và xã hội cũng hạnh phúc hơn.
4. Phát hiện ra sớm các bệnh lý thông qua sàng lọc sơ sinh sẽ đem lại ích gì cho quá trình điều trị?
Việc phát hiện ra sớm các bệnh lý nói trên thông qua sàng lọc sơ sinh sẽ giúp bác sĩ cũng như gia đình tiếp cận các giải pháp điều trị như thế nào? Liệu có cơ hội điều trị khỏi cho trẻ, hay sẽ có khả năng thay đổi điều gì trong tương lai của trẻ, thưa BS?
ThS.BS Mai Công Danh trả lời: Tầm soát sơ sinh có 2 giai đoạn:
- Tầm soát trước sinh: Trong quá trình khám thai phát hiện ra các bất thường bác sĩ Sản khoa, Nhi khoa và bác sĩ Di truyền sẽ thành lập hội đồng để thảo luận và tư vấn cho gia đình về bất thường của em bé. Từ đó đưa ra phương án bỏ hay giữ thai đến lúc sinh, cũng như lên kế hoạch về cuộc sinh và kế hoạch điều trị cho bé sau sinh.
- Tầm soát sau sinh:
- Khi khám tổng quát cho bé và phát hiện các dị tật như bàn chân khoèo, trật khớp háng,… Bệnh viện Hùng Vương sẽ hướng dẫn tật vật lý trị liệu cho bé để sau này bé có thể hồi phục hoàn toàn như những bé bình thường.
- Nếu đo SpO2 dương tính sẽ chỉ định siêu âm tim bởi các bác sĩ Tim mạch của Bệnh viện Nhi đồng. Khi có kết quả sẽ tư vấn cho gia đình về kế hoạch điều trị như chuyển viện ngay hoặc sau sinh chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng tái khám.
- Nếu trẻ thiếu men G6PD (bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể X, trẻ vẫn lớn lên bình thường) thì khi tái khám hoặc nhập viện phải thông báo cho bác sĩ biết để không sử dụng các thuốc có tính chất oxy hóa gây tán huyết và thiếu máu cho bé.
- Khi phát hiện trẻ có bất thường về suy giáp bẩm sinh sẽ giới thiệu bé đến khoa Nội tiết của Bệnh viện Nhi đồng để điều trị giúp trẻ cải thiện về trí tuệ, tăng trưởng để bé không bị thấp còi.
- Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cũng tư vấn và giới thiệu trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng 1.
- Tất cả các bé dưới 1 tháng đều được tầm soát về thính lực, nếu phát hiện dương tính sẽ tầm soát tổng thể bé vào lúc 3 tháng tuổi. Khi chẩn đoán bé mất tính lực sẽ can thiệp sớm trước 6 tháng để sau này bé cải thiện được ngôn ngữ, từ đó cải thiện được hành vi về giao tiếp xã hội, cũng như cải thiện kết quả học tập của bé sau này khi hội nhập vào xã hội.
5. Sàng lọc sơ sinh đã được quan tâm đúng mức và đạt được kỳ vọng đặt ra?
Sàng lọc sơ sinh phát hiện được các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe và tương lai của trẻ.
- Vậy, hiện nay, việc sàng lọc sơ sinh đã được quan tâm đúng mức cũng như đã đạt được như kỳ vọng đặt ra?
- Nếu chưa thì vì sao? Và nếu đã được quan tâm hơn trước thì những nỗ lực nào đã được triển khai để hái được quả ngọt này, thưa BS?
BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Có rất nhiều lợi ích nhờ sàng lọc sơ sinh, do đó đây là yếu tố mũi nhọn của bệnh viện. Khi em bé sinh ra, các bác sĩ, nữ hộ sinh sẽ tư vấn về các chương trình sàng lọc, cũng như những lợi ích mang lại. Hiện nay, tại Bệnh viện Hùng Vương tỷ lệ sàng lọc lên đến 95%. Bên cạnh đó, Bệnh viện Hùng Vương cũng là một trong những trung tâm sàng lọc trước sinh và sau sinh để hỗ trợ cho tuyến dưới như gửi mẫu, hỗ trợ điều trị, tầm soát.
- Ở các cơ sở có chuyên khoa để hỗ trợ sinh em bé thì hiện nay đã thực hiện tầm soát sơ sinh toàn bộ chưa hay chỉ những bệnh viện tuyến trên, tuyến đầu mới có kỹ thuật này?
BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Hiện nay các bệnh viện tuyến đầu đều có trung tâm sàng lọc trước sinh, cũng như sơ sinh. Tuy nhiên, ở những vùng sâu vùng xa do chi phí, quy trình vận hành nên chưa có chương trình sàng lọc này. Các mẹ bầu, cũng như các gia đình không nên lo lắng vì những bệnh viện tuyến trên luôn sẵn sàng hỗ trợ bệnh viện tuyến dưới. Có các chương trình chỉ đạo tuyến cho các bệnh viện tuyến dưới, để các em bé sinh ra ở vùng sâu vùng xa không bị thiệt thòi so với những em bé sinh ra ở bệnh viện lớn như Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Từ Dũ.
Bài viết khác
- Những điều cần biết về tầm soát sơ sinh ở Bệnh viện Hùng Vương (11-03-2025)
- Tầm soát sơ sinh: Tất tần tật những điều cha mẹ cần nắm rõ (11-03-2025)
- Đón xem Radar Sản phụ khoa số 26: Tầm soát sơ sinh - việc làm nhỏ, kết quả to! (11-03-2025)
- Radar Sản Phụ Khoa: Một năm đồng hành cùng sức khỏe phụ nữ (11-03-2025)
- Hành trình phát triển không ngừng của Bệnh viện Hùng Vương (11-03-2025)