1. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi nào và ra sao?
Như vậy, việc sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện ra sao, thời gian thực hiện tối ưu nhất là khi nào và gồm những xét nghiệm, kỹ thuật nào, thưa BS?
BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Đối với sàng lọc lấy máu gót chân nên thực hiện sau 36 - 48 tiếng sau khi sinh.
Vì khi em bé nằm trong bụng sẽ được mẹ cung cấp chất dinh dưỡng, năng lượng rất tốt nên em bé không cần chuyển hóa (cắt nhỏ) thức ăn ăn vào. Đến khi sinh ra, được cho bú sữa, lúc này cơ thể em bé bắt đầu vận hành hệ thống chuyển hóa (cắt chất đạm, đường, chất béo thành các hoạt chất rất nhỏ) để tạo thành năng lượng giúp hoạt động.
Ngoài ra, trước 36 tiếng, các chất từ mẹ vẫn còn tồn dư trong máu của bé nên khi lấy máu kết quả có thể sai. Mẫu này được đưa về phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm:
- Xét nghiệm sinh hóa: với các bệnh nhược giáp, G6PD, suy tuyến thượng thận bẩm sinh, galactosemia, PKU.
- Xét nghiệm khối phổ kép MSMS: sàng lọc các rối loạn chuyển hóa đường đạm béo, lysosome.
- Xét nghiệm DNA: chẩn đoán các đột biến gen.
2. Hiệu quả, mức độ an toàn của kỹ thuật sàng lọc sơ sinh
Nhờ BS chia sẻ thêm về hiệu quả, mức độ an toàn của các xét nghiệm, kỹ thuật sàng lọc này trên trẻ sơ sinh ạ?
BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Em bé còn rất nhỏ nên việc lấy máu tĩnh mạch sẽ rất khó khăn. Do đó, trên thế giới đã phát triển kỹ thuật lấy máu gót chân.
Chỉ cần dùng một kim tiêm nhỏ chích gót chân của trẻ, sau đó vài giọt máu sẽ được thấm vào giấy lọc và gửi đến các khoa Xét nghiệm hoặc khoa Di truyền để làm xét nghiệm di truyền. Việc này có thể làm bé hơi đau và khóc ở thời điểm đó nhưng sau đó sẽ hết, lượng máu lấy chỉ vài giọt. Nhân viên y tế trước khi thực hiện lấy máu gót chân cho bé đều được huấn luyện rất kỹ như lấy ở vị trí nào, làm sao cho máu thấm đều vào giấy để kết quả chính xác. Bên cạnh đó, tại các phòng xét nghiệm cũng đảm bảo chất lượng để có kết quả chính xác, đáng tin cậy.
3. Quy trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Hùng Vương
Bệnh viện Hùng Vương đã, đang và sẽ làm gì để nâng cao chất lượng sàng lọc sơ sinh? Quy trình sàng lọc, sơ sinh tại Bệnh viện Hùng Vương sẽ diễn ra theo những bước nào ạ?
BS.CK2 Trương Thị Ánh Tuyết - Trưởng khoa Hậu Sản A, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Bệnh viện Hùng Vương sẽ tư vấn đề lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh thông qua các lớp tiền sản, khi mẹ bầu đi khám thai và trên các phương tiện truyền thông. Sau khi sinh, tại các khoa hậu sản, hậu phẫu bác sĩ, nữ hộ sinh sẽ tư vấn lại lần nữa và khi các mẹ đồng ý, bé sẽ được lấy máu gót chân trong khoảng 36 - 48 giờ sau sinh và gửi đi xét nghiệm. Bệnh viện Hùng Vương tăng cường áp dụng các quy chuẩn chất lượng xét nghiệm như ISO 15189, tiêu chuẩn 2429 tại các khoa Xét nghiệm và Di truyền để cho ra kết quả sớm nhất và chính xác nhất. Hiện nay, tầm soát sơ sinh ở Bệnh viện Hùng Vương về sinh hóa sẽ xét nghiệm 3 bệnh là thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, nhược giáp thì sẽ xét nghiệm thêm các bệnh như tăng galactose trong máu, phenylketon niệu (PKU), xơ hóa nang. Về rối loạn chuyển hóa, hiện xét nghiệm 55 bệnh thì sẽ phát triển lên 68 bệnh, thậm chí 73 bệnh.
4. Bao lâu sẽ có kết quả tầm soát sơ sinh và nếu phát hiện nguy cơ cao cha mẹ cần làm gì?
Bao lâu thì gia đình sẽ được nhận kết quả tầm soát sơ sinh? Nếu kết quả trả về là nguy cơ cao, cha mẹ sẽ cần làm gì trong bước tiếp theo, thưa BS?
ThS.BS Mai Công Danh - Phó Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Tùy theo loại xét nghiệm sẽ có kết quả nhanh hay chậm.
- Tầm soát tim bẩm sinh: Kết quả siêu âm sẽ có ngay sau đó. Bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ và kế hoạch điều trị cho gia đình kỹ càng. Trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng để điều trị tiếp.
- Xét nghiệm máu G6DP: Nếu kết quả bất thường bệnh viện sẽ mời gia đình đưa bé đến làm xét nghiệm lần 2 để xác định chẩn đoán đó. Nếu xét nghiệm bình thường thì 1 tháng sau, mẹ đưa bé đi khám bệnh viện sẽ trả kết quả.
- Suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận: Trả kết quả sau 1 tháng.
- Tầm soát thính lực: Nếu kết quả đo âm tính 2 bên thì 1 tháng sau sẽ kiểm tra lại. Trường hợp có vấn đề sẽ chuyển bé đến Bệnh viện Nhi đồng khoa Tai Mũi Họng hoặc Bệnh viện Tai Mũi Họng của TPHCM để được khám kỹ hơn và can thiệp sớm hơn.
- Dị tật bàn chân khèo: Cho bé tập vật lý trị liệu ngay sau sinh và theo dõi cho đến khi bé trở về bình thường.
5. Kinh nghiệm để phụ huynh không nôn nóng khi chờ đợi kết quả sàng lọc sơ sinh
Nhờ BS chia sẻ thêm về những kinh nghiệm để giúp các gia đình không nôn nóng trong quá trình chờ đợi kết quả sàng lọc sơ sinh?
BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Khi chờ kết quả khoảng 1 tháng sẽ đem lại cảm giác lo lắng.
- Kết quả xét nghiệm bình thường: 1 tháng sau em bé đi khám sẽ được trả kết quả.
- Một số trường hợp có kết quả dương tính (có bất thường hoặc nghi ngờ): Các phòng xét nghiệm và bác sĩ Nhi sẽ gọi điện thoại trực tiếp cho gia đình để đưa bé đến khám sớm hơn, không bỏ lỡ thời gian vàng của việc chẩn đoán và điều trị cho bé.
Do đó, các gia đình không nên quá lo lắng khi chờ đợi 1 tháng. Vì khi có vấn đề các bác sĩ sẽ liên hệ ngay.
6. Nếu không tầm soát ngay sau sinh thì có thể tầm soát vào thời điểm khác không?
Vì nhiều nguyên nhân, nếu bỏ lỡ giai đoạn sàng lọc, tầm soát sơ sinh cho trẻ, liệu có cơ hội nào khác để phát hiện các bệnh lý nguy hiểm nói trên, thưa BS?
ThS.BS Mai Công Danh trả lời: Chương trình tầm soát sơ sinh nên được thực hiện sớm để can thiệp sớm, tuy nhiên không phải bé nào cũng được tầm soát sớm. Nếu bỏ qua cơ hội này, phụ huynh có thể tầm soát khi phát hiện bé có những vấn đề như chậm phát triển trí tuệ, có triệu chứng bệnh lý hoặc tiền sử gia đình hoặc mong muốn tầm soát thì vẫn có thể thực hiện. Kết quả tầm soát sau vẫn chính xác như kết quả đầu, chỉ là không phát hiện sớm.
Trường hợp bé lớn lên mới phát hiện giảm thính lực thì quá trình can thiệp sẽ khó khăn hơn, không đáp ứng điều trị như được tầm soát ngay từ đầu. Phải can thiệp trước 6 tháng thính lực của bé mới hồi phục, phát triển ngôn ngữ, giao tiếp xã hội và hành vi được cải thiện, từ đó em bé tự tin hơn để bước vào xã hội. Nếu can thiệp muộn, ngôn ngữ của bé đã chậm hơn và khả năng khi đi học sẽ chậm hơn, cải thiện ít hơn.
7. Nhờ tầm soát sơ sinh sẽ có hướng điều trị phù hợp
Nhờ BS chia sẻ một (hoặc vài) trường hợp tại Bệnh viện Hùng Vương, trẻ phát hiện sớm các bệnh lý thông qua tầm soát sơ sinh và từ đó có hướng giải quyết phù hợp, nâng cao chất lượng chăm sóc và tương lai của trẻ?
BS.CK2 Trương Thị Ánh Tuyết trả lời: Tại Bệnh viện Hùng Vương, năm 2024, qua tầm soát trước sinh phát hiện bé bị bệnh tim bẩm sinh thì sau sinh/sau mổ sẽ liên kết với Bệnh viện Nhi đồng Thành phố để chuyển bé đến mổ và đã thành công.
Đối với bệnh di truyền khi sàng lọc sơ sinh, đa số phát hiện bệnh thiếu men G6PD. Sau đó sẽ chuyển đến bác sĩ Nhi khám và vấn cho các mẹ để lưu ý ở những lần khám sau phải thông báo với bác sĩ bé bị thiếu men G6PD để bác sĩ không cho những thuốc có tính oxy hóa cao làm vỡ tế bào hồng cầu, dẫn đến bé bị thiếu máu và vàng da nặng.
Vì đây là những thuốc khá phổ biến, nếu các mẹ ra ngoài mua thường sẽ được bán aspirin hoặc kháng sinh nên sau khi bé thiếu men G6PD uống vào sẽ mắc bệnh. Do đó, đối với các bé này, bác sĩ sẽ dán ghi chú vào sổ để khi đi khám các bác sẽ lưu ý lựa chọn thuốc phù hợp.
Ngoài ra, bé thiếu men G6PD nếu uống nước ngọt hoặc những chất có oxy hóa cao hoặc ăn đậu tầm sẽ khó thở, co giật.
Bài viết khác
- Những điều cần biết về tầm soát sơ sinh ở Bệnh viện Hùng Vương (11-03-2025)
- Tầm soát sơ sinh: Đầu tư nhỏ, lợi ích lớn cho tương lai của con (11-03-2025)
- Đón xem Radar Sản phụ khoa số 26: Tầm soát sơ sinh - việc làm nhỏ, kết quả to! (11-03-2025)
- Radar Sản Phụ Khoa: Một năm đồng hành cùng sức khỏe phụ nữ (11-03-2025)
- Hành trình phát triển không ngừng của Bệnh viện Hùng Vương (11-03-2025)