THAI VÔ SỌ (Anencephaly)
1. Thai vô sọ là gì?
- Thai vô sọ là tình trạng thai nhi không có phần lớn da vùng đầu, hộp sọ và não bộ. Đây là dị tật nghiệm trọng nhất và phổ biến nhất (chiếm khoảng 50%) trong số các dị tật ống thần kinh được phát hiện trước sinh.
- Ống thần kinh là một đường ống hẹp gấp nếp và đóng vào giữa tuần thứ 3 và tuần thứ 4 của thai kỳ để hình thành não bộ và tủy sống của phôi thai. Thai vô sọ xảy ra khi việc đóng ống thần kinh thất bại ở phía đầu của thai nhi, từ đó không hình thành vòm sọ, nhu mô não sẽ tiếp xúc trực tiếp với nước ối và dần dần sẽ bị phá hủy.
- Tỷ lệ mắc thai vô sọ là 1/1000.
- Trẻ sơ sinh với bệnh lý này sẽ không có phần não trước và tiểu não. Phần mô còn lại của não thường không được bao bọc bởi da và xương sọ. Trẻ sinh ra thường sẽ mù, điếc, hôn mê, không cảm giác được đau,...Tiên lượng ở những thai này rất xấu, nếu như không chết lưu cũng thường mất vào một vài giờ hay vài ngày sau sanh.
2. Tại sao thai nhi lại bị tình trạng này?
- Những yếu tố nguy cơ được tìm thấy là: béo phì, tiểu đường trước khi mang thai, thiếu acid folic, tiền sử gia đình có thai nhi bị dị tật ống thần kinh…
3. Mối liên hệ giữa thai vô sọ và nhiễm sắc thể thai nhi
- Hiếm khi có sự liên hệ giữa thai vô sọ đơn độc và bất thường nhiễm sắc thể.
4. Quản lý thai kỳ và thông tin thêm cho sản phụ
- Hiện nay không có phương pháp điều trị cho thai vô sọ, hầu hết trẻ sơ sinh sẽ mất sớm trong vài ngày đầu tiên sau sinh, vì vậy tình trạng này là một trong những chỉ định chấm dứt thai kì khi phát hiện.
- Tiền sử gia đình có thai nhi bị chẻ đốt sống và mang thai vô sọ là yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với việc tái mắc lại tình trạng này (từ 2-10%).
- Nghiên cứu cho thấy việc bổ sung acid folic cho người mẹ bắt đầu từ ít nhất 1 tháng trước mang thai và trong khi mang thai sẽ giảm 70% tỷ lệ thai nhi bị dị tật ống thần kinh (trong đó có thai vô sọ).
- Việc tầm soát thường quy thai vô sọ sẽ được thực hiện vào thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày). Ở thời điểm này, ngoài việc đo độ mờ da gáy, siêu âm có thể quan sát được hình ảnh của vòm sọ và não thai nhi. Khi không có hình ảnh của vòm sọ, tình trạng thai vô sọ sẽ được phát hiện sớm.
Nguồn: https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/brain/acrania
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/anencephaly
https://www.fetalhealthfoundation.org/fetal-syndromes/anencephaly
Người dịch: BS. Phạm Tùng Lâm - Khoa Chẩn đoán hình ảnh
Cập nhật 19/6/2023
Bài viết khác
- Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)
- Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
- Hành trình kỳ diệu: Từ giấc mơ đến hồi sinh trẻ sinh non 26 tuần tại Bệnh viện Hùng Vương (10-01-2025)
- Điều trị ngoại trú thai bám vết mổ cũ (10-01-2025)
- Tật đầu nhỏ (10-01-2025)