Thoát vị rốn là gì?
Thoát vị rốn là một bất thường bẩm sinh trong đó có khoảng hở ở thành bụng nơi chỗ cắm dây rốn bình thường. Ruột và vài cơ quan khác trong ổ bụng, bao gồm gan, túi mật, dạ dày và / hoặc bàng quang có thể đi qua chỗ thoát vị, tạo thành một khối giữa bụng. Khối thoát vị được bao phủ bởi một lớp màng, không phải da, và dây rốn cắm vào khối này. Bất thường này được gọi là Thoát vị rốn. Từ omphalocele xuất phát từ tiếng Hy Lạp Omphalos (rốn) và Cele (khoang). Một trẻ có thể có thoát vị rốn đơn độc – nghĩa là đây là bất thường duy nhất mà trẻ mắc phải, hoặc thoát vị rốn có thể là một trong nhiều bất thường mà trẻ mắc phải. Khi mà thoát vị rốn không phải là bất thường đơn độc, nó làm tăng khả năng trẻ có bất thường về di truyền, điều này giải thích tại sao trẻ có nhiều hơn một bất thường. Hầu hết trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn kích thước nhỏ hoặc trung bình, nhưng một số trường hợp có kích thước rất lớn được gọi là thoát vị rốn lớn. Một thoát vị rốn lớn khi khoảng hở thành bụng sau khi sinh lớn hơn 2 inch hoặc 5 cm và chứa một phần gan của trẻ. Thoát vị rốn tương đối hiếm, xảy ra trong 3.4/10.000 trường hợp mang thai và 1-2/10.000 trẻ sinh sống.
Thoát vị rốn hình thành như thế nào?
Không hoàn toàn rõ ràng thoát vị rốn hình thành như thế nào. Khoảng 80% trẻ bị thoát vị rốn sẽ gặp các bất thường khác, thường gặp nhất là về tim, ruột hoặc thận. Thường khi một trẻ có nhiều bất thường, số lượng nhiễm sắc thể của em bé đó có bất thường, và điều này giải thích tất cả các bất thường của trẻ. Một số trẻ bị thoát vị rốn sẽ có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể hoặc thay đổi thông tin trong các nhiễm sắc thể của chúng. Nhiễm sắc thể là nơi lưu giữ hầu hết thông tin di truyền. Chúng ta thường có 46 nhiễm sắc thể. 23 Nhiễm sắc thể đến từ bố và 23 nhiễm sắc thể còn lại đến từ mẹ. Đôi khi trẻ có thể có dư hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Ví dụ, những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Những người bị tam bội nhiễm sắc thể 13 hoặc 18 sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 hoặc 18. Thể tam bội nhiễm sắc thể 18 và 13 thường thấy ở trẻ bị thoát vị rốn và các bất thường khác.
Một số trẻ sơ sinh sẽ gặp nhiều bất thường như một phần của hội chứng. Hội chứng thường gặp nhất ở trẻ mắc chứng thoát vị rốn được gọi là hội chứng Beckwith Wiedemann. Trẻ mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann thường lớn và có nhiều nước ối (một tình trạng được gọi là đa ối), và có thể có gan, thận và lưỡi lớn khi sinh. Đôi khi, những bất thường này chỉ trở nên rõ ràng vào giai đoạn sau của thai kỳ. Việc chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng này sau khi sinh bao gồm phẫu thuật điều chỉnh thoát vị rốn và theo dõi lượng đường trong máu thấp trong giai đoạn sơ sinh và tầm soát ung thư trong thời thơ ấu.
Tôi có nên làm thêm xét nghiệm không?
Nhiều phụ nữ sẽ chọn làm thêm xét nghiệm để biết thêm về tình trạng của trẻ. Các xét nghiệm sẵn có còn tùy thuộc vào nơi bạn sống. Các xét nghiệm cần yêu cầu bao gồm sinh thiết gai nhau (CVS – chorionic villus sampling) liên quan đến việc lấy và xét nghiệm một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai hoặc chọc ối (amniocentesis) (dùng một cây kim mỏng để lấy một lượng dịch ối từ bụng mẹ) để tìm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và một số bất thường trong nhiễm sắc thể, như trong hội chứng Beckwith-Wiedemann. Bạn cũng nên yêu cầu siêu âm thai chuyên sâu để tìm các bất thường ở cơ quan khác của trẻ, đặc biệt chú ý đến tim, ruột và thận của thai nhi.
Những điều cần lưu ý trong thai kỳ là gì?
Cần siêu âm thêm để kiểm tra xem em bé có phát triển tốt hay không và kiểm tra lượng nước ối thường được khuyến cáo. Đánh giá kích thước của gan, thận và lưỡi là thường được khuyến cáo để tầm soát hội chứng Beckwith-Wiedemann. Nếu siêu âm đánh giá tim thai không thực hiện tốt khi đã tìm thấy thoát vị rốn, thì một loại hình siêu âm đặc biệt đánh giá tim của em bé, được gọi là siêu âm tim thai được khuyến khích. Những lần siêu âm này có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn đưa ra quyết định về nơi bạn sinh trẻ để được chăm sóc tốt nhất có thể sau khi sinh. Hầu hết trẻ bị thoát vị rốn có thể sinh qua ngã âm đạo an toàn và không cần sinh mổ chỉ vì trẻ có một tình trạng thoát vị rốn.
Nó có ý nghĩa gì đối với con tôi sau khi trẻ được sinh ra?
Sau khi sinh trẻ sẽ được đưa vào một phòng chăm sóc trẻ sơ sinh đặc biệt. Các bác sĩ nhi khoa sẽ đảm bảo rằng trẻ không có vấn đề về hô hấp và sẽ xác định cách tốt nhất cho trẻ bú. Nếu trẻ có bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bất thường di truyền khác được nghi ngờ, bác sĩ di truyền sẽ khám và đánh giá em bé và trao đổi với bạn về việc theo dõi điều trị sau này. Các xét nghiệm bổ sung, bao gồm siêu âm tim chuyên sâu có thể được thực hiện. Thật không may, cứ ba trẻ sơ sinh có thoát vị rốn thì có 1 trẻ có các bất thường khác được tìm thấy. Bác sĩ phẫu thuật sẽ quyết định cách tốt nhất để điều trị thoát vị rốn. Đôi khi, thành bụng có thể được đóng lại ngay sau khi sinh, nhưng trong những trường hợp khác, thoát vị rốn có thể đóng lại từ từ theo thời gian. Điều này được gọi là quá trình đóng trễ.
Trẻ có khối thoát vị lớn tăng nguy cơ phổi kém phát triển, điều này có thể gây ra các vấn đề về hô hấp trong thời gian ngắn hạn hoặc dài hạn, các vấn đề về bú, nằm viện dài ngày và thậm chí tử vong.
Khi những đứa trẻ bị thoát vị rốn lớn lên, hầu hết chúng đều phát triển bình thường. Những đứa trẻ có thoát vị rốn lớn đóng chậm sau khi sinh, một số có thể thấy bị chậm phát triển về vận động (cơ) lúc 2 tuổi so với trẻ sơ sinh có khối thoát vị rốn nhỏ và đóng sớm. Theo dõi và chăm sóc bởi một nhóm chuyên biệt có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật nhi khoa và bác sĩ vật lý trị liệu có thể hữu ích cho trẻ.
Bất thường này có lặp lại không?
Khi không có nguyên nhân di truyền nào khác được tìm thấy để giải thích cho tình trạng thoát vị rốn, nguy cơ bất thường này lặp lại là thấp và ước tính khoảng 1/100. Nếu có bất thường di truyền, thì nguy cơ này phụ thuộc vào loại bất thường di truyền. Việc tham khảo ý kiến của bác sĩ di truyền có thể hữu ích.
Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?
Những cơ quan nào nằm ngoài ổ bụng của trẻ?
Con tôi có một thoát vị rốn nhỏ hay lớn?
Bạn có nghi ngờ bất thường nào khác không?
Bạn có nghi ngờ rằng em bé có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc một hội chứng di truyền?
Bạn có đề nghị tôi nên sinh thiết gai nhau hay chọc ối để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể không?
Có những bất thường nào không thể hoặc rất khó phát hiện trước khi trẻ được sinh ra?
Tôi nên được thực hiện siêu âm bao lâu một lần?
Tôi nên sinh bé ở đâu để em bé được chăm sóc tốt nhất sau khi chào đời?
Bạn có nghĩ rằng tôi sẽ có thể sinh ngả âm đạo hay bạn đề nghị sinh mổ?
Tôi có thể gặp trước đội ngũ bác sĩ sẽ chăm sóc con tôi khi trẻ được sinh ra không?
Có những vấn đề chung nào có thể xảy ra sau khi sinh mà khó lường trước được không?
Tôi có thể đến trung tâm chăm sóc sơ sinh nơi con tôi được đưa đến sau khi sinh không?
Bạn có nghĩ rằng khối thoát vị rốn sẽ có thể được đóng lại trong một lần phẫu thuật hay sẽ mất một thời gian để đóng nó?
Bạn nghĩ con tôi sẽ phải nằm viện bao lâu sau khi phẫu thuật?
Tài liệu tham khảo: https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/abdomen/omphalocele.html
Người dịch: BS. Trần Ngọc Kim Khánh - Khoa Chẩn đoán hình ảnh
Bài viết khác
- Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)
- Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
- Radar Sản Phụ khoa số 7: Hiểu đúng về u xơ tử cung để điều trị khoa học (14-05-2024)
- Khi nào là tiền mãn kinh, mãn kinh và những nguy cơ khi mãn kinh sớm, mãn kinh muộn? (08-05-2024)
- Bổ sung nội tiết khi mãn kinh là con dao hai lưỡi, phải có chỉ định của bác sĩ (08-05-2024)