Thủ thuật sinh thiết gai nhau

1. Giới thiệu sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau sẽ biết được các rối loạn nhiễm sắc thể, từ đó chúng ta có quyết định phù hợp với thai kì này

Khi thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau, khoảng 20mg gai nhau sẽ được rút ra bằng một kim đâm xuyên từ thành bụng vào buồng tử cung dưới sự hướng dẫn của máy siêu âm. Lượng gai nhau này dùng để xét nghiệm tìm các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

2. Những đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau không phải là một thủ thuật cần được thực hiện rộng rãi, chỉ những sản phụ có nguy cơ cao sinh ra các em bé có rối loạn di truyền mới cần thực hiện thủ thuật này. Các trường hợp được chỉ định sinh thiết gai nhau là:

Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước đó như triple test, combined test, đo độ mờ da gáy cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền.
Kết quả siêu âm thai phát hiện một số dị tật như dị tật tim, cấu trúc thận bất thường, dãn não thất, sứt môi, hở hàm ếch,...
Sản phụ lớn hơn 35 tuổi vì tỉ lệ những bà mẹ này có nguy cơ cao sinh ra những em bé có bất thường di truyền như hội chứng Down.
Sản phụ có tiền sử sinh con bị Down hoặc các bệnh rối loạn di truyền trước đó.
Người vợ hoặc chồng đang mắc các bệnh lý di truyền…

3. Xét nghiệm gai nhau có hai loại:

Xét nghiệm Bobs gai nhau: có kết quả nhanh từ 2 tuần, tuy nhiên chỉ biết được các bất thường số lượng các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y (chiếm 70-80% các bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sanh sống) và 9 vi mất đoạn.

Xét nghiệm gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ: có thể biết được toàn bộ các bất thường về số lượng cũng như cấu trúc của cả 23 cặp nhiễm sắc thể tuy nhiên do phải qua quá trình nuôi cấy và xử lý nên sẽ có kết quả sau 4 tuần.

Các bệnh lý thai nhi không thuộc dạng bất thường nhiễm sắc thể hay các đột biến mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể sẽ không được phát hiện qua xét nghiệm này.

4. Quy trình sinh thiết gai nhau diễn ra như thế nào?

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện khi thai 10 - 12 tuần, thủ thuật thực hiện xét nghiệm trong giai đoạn sớm hơn so với chọc ối (thực hiện sau tuần 16).

Sản phụ sẽ được gây tê tại chỗ để giảm đau và căng thẳng, bác sĩ sẽ dùng một ống thông kỹ thuật (catheter) đưa vào âm đạo qua cổ tử cung của người mẹ và hút ra mẫu gai nhau để phân tích.

Mẫu gai nhau cũng có thể lấy ra qua đường bụng bằng cách đưa kim chọc qua thành bụng, xuyên qua tử cung và rút một ít mô gai nhau từ nhau thai. Nhịp tim của thai nhi được theo dõi liên tục trong quá trình sinh thiết. Quá trình sinh thiết gai nhau kéo dài khoảng 30 phút, trong quá thực hiện, sản phụ sẽ đau ở vùng bị xâm lấn nhẹ.

5. Khi thực hiện sinh thiết gai nhau có nguy cơ gì không?

Sau khi thực hiện thủ thuật, cứ 10 sản phụ sẽ có 3 sản phụ bị xuất huyết âm đạo

Theo thống kê, cứ 500 trường hợp sinh thiết gai nhau thì có 1 trường hợp có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, bất kể thai nhi có bất thường hay không.

Nếu kết quả sinh thiết gai nhau nghi ngờ, chúng tôi sẽ thực hiện lại chọc ối vào lúc thai 16 tuần.

Sau khi sinh thiết gai nhau, sản phụ có thể được về nhà chứ không cần nhập viện để theo dõi. Khi về nhà, sản phụ cần nhiều thời gian để nghỉ ngơi, tránh đi lại nhiều, mang vác, lao động nặng, tránh quan hệ tình dục trong khoảng hai tuần. Nếu có các triệu chứng sốt, đau bụng nhiều, rỉ ối, ra máu âm đạo, âm đạo nổi mẩn đỏ, chuột rút tăng thì sản phụ cần nhanh chóng đến bệnh viện để được thăm khám kịp thời

Vui lòng đánh giá mức độ hài lòng

Thủ thuật sinh thiết gai nhau