Xét nghiệm Karyotype trong chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Hùng Vương

Xét nghiệm Karyotype trong chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Hùng Vương

Xét nghiệm Karyotype trong chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Hùng Vương

Xét nghiệm Karyotype trong chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Hùng Vương

Xét nghiệm Karyotype trong chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Hùng Vương
Xét nghiệm Karyotype trong chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Hùng Vương

Xét nghiệm Karyotype trong chẩn đoán trước sinh

     1. Karyotype là gì?

     Xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ hay lập bộ nhiễm sắc thể) là một kỹ thuật khảo sát và phân tích bộ nhiễm sắc thể một người trong một tế bào của cơ thể. Phương pháp này giúp các chuyên gia tìm kiếm và phát hiện những bất thường về số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể  (lớn hơn 5Mb) bao gồm: Đa bội, lặp đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn… hay các bất thường khác có thể gây sẩy thai.

     Các bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy thông qua xét nghiệm Karyotype có thể liên quan đến một số bệnh lý ác tính về máu như: Bạch cầu cấp - mãn tính dòng tủy và lympho, đa u tủy, loạn sinh tủy và một số bệnh lý di truyền, vô sinh khác.

     2. Karyotype test thực hiện để làm gì?

     Karyotype test hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện để xác định nhiễm sắc thể của bào thai có bình thường hay không. Trừ tế bào trứng và tinh trùng, các tế bào khác trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), đứa con thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Bộ nhiễm sắc thể của em bé bất thường khi có thêm một nhiễm sắc thể, thiếu đi một nhiễm sắc thể hoặc một nhiễm sắc thể bị hư hỏng.

     Một số hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ như:

  • Hội chứng Down: xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ phát triển kém về thể chất và trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tự chăm sóc. Bên cạnh đó, trẻ bị Down còn thường có các bất thường bẩm sinh về tim mạch, thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, tiêu hóa,...
  • Hội chứng Edwards: xảy ra do sự dư thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ có hội chứng Edward thường gặp những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và hầu hết sẽ không sống hơn một năm.
  • Hội chứng Patau: do sự dư thừa một nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ gen. Em bé sinh ra thường có vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Những trẻ mắc hội chứng Patau thường chỉ sống được một gian ngắn sau sinh.
  • Hội chứng Klinefelter: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới. Bé trai bị sinh ra thừa một sắc thể X, nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì XY như bình thường. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể bị vô sinh sau này.
  • Hội chứng Turner: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Bé gái sinh ra với nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc hư hỏng, nhiễm sắc thể giới tính là XO thay vì XX như bình thường. Trẻ mắc hội chứng Turner có cổ ngắn, vóc dáng thấp, có thể rối loạn dậy thì, không có kinh nguyệt, ngực không phát triển có thể vô sinh.

     3. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi được thực hiện như thế nào?

     Để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thai, bác sĩ cần lấy mẫu tế bào của thai nhi bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Bác sĩ sẽ dựa vào thời gian của thai kỳ và cân nhắc các rủi ro có thể gặp phải để chỉ định phương pháp thực hiện phù hợp.

     Phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao gồm:

  • Chọc dò ối: là phương pháp lấy tế bào thai nhi bằng cách đưa kim vào buồng ối để hút dịch ối. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16. Mẫu dịch ối thu được sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp kết luận thai nhi có mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Chọc ối là thủ thuật xâm lấn nên vẫn có 1 số biến chứng sau chọc ối như rỉ ối, xuất huyết, nhiễm trùng ối và sẩy thai.Tuy nhiên tỷ lệ sẩy thai sau khi chọc ối là thấp. Trong 1000 phụ nữ thực hiện chọc ối, 1 người có nguy cơ bị sảy thai.
  • Sinh thiết gai nhau: là kỹ thuật lấy mô gai nhau thai để phân tích bất thường nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này thường được thực hiện từ tuần thai 12-14 và có nguy cơ sảy thai khoảng 1/100 vì đây là thủ thuật xâm lấn.

     Ngoài tầm quan trọng trong chẩn đoán trước sinh, karyotype còn đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán sau sinh nhờ vào phân tích bộ nhiễm sắc đồ thông qua máu ngoại vi. Dựa vào kỹ thuật này, bác sĩ có thể đưa ra các hướng điều trị cho các đối tượng như các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp; vô kinh nguyên phát, thứ phát, chậm phát triển chưa rõ nguyên nhân hay các em bé bị nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể.

 

Vui lòng đánh giá mức độ hài lòng

Bài viết khác