XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPT)
1. Định nghĩa NIPT và cơ chế:
- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), đôi khi được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ được sinh ra với một số bất thường về gen nhất định. Thử nghiệm này phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết DNA, được tìm thấy bên trong nhân của tế bào, những đoạn này trôi nổi tự do và không nằm trong tế bào, do đó được gọi là DNA tự do ngoại bào (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 khối xây dựng DNA (cặp cơ sở) và tăng lên khi các tế bào chết đi và bị phân hủy, bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu.
- Khi mang thai, dòng máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi và nguồn cung cấp máu cho người mẹ. Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm một số bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi.
- NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ yêu cầu lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây ra bất kỳ rủi ro nào cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có bệnh lý di truyền hay không. Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và của mẹ nên xét nghiệm có thể phát hiện tình trạng di truyền ở người mẹ.
- Phiên bản NIPT tại bệnh viện Hùng Vương: VeriSeq NIPT Solution V2 (NIPT - Non-Invasive Prenatal Test) – Xét nghiệm tiền thai không xâm lấn để phát hiện sớm dị tật thai nhi có độ chính xác cao (99.8%)
2. Các loại xét nghiệm NIPT
Sàng lọc cfDNA kiểm tra DNA này để tìm hiểu xem liệu em bé có nhiều khả năng mắc hội chứng Down hoặc rối loạn khác do tam nhiễm sắc thể gây ra hay không bao gồm:
+ Cơ bản: Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13)
+ Mở rộng:
• Giới tính
• RATs: các bất thường lệch bội hiếm
• Bất thường cấu trúc
• Bất thường vi mất đoạn
• Bất thường đơn gen
3. Thời điểm làm xét nghiệm NIPT:
- Thời điểm cơ bản cho mọi thai phụ: Thai từ 10 tuần trở lên. Tốt nhất khi làm ở thời điểm 11 tuần – 13 tuần 6 ngày (kết hợp thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy và tầm soát nguy cơ tiền sản giật)
- Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ lấy từ nhau thai được gọi là tỷ lệ của thai nhi. Nói chung, tỷ lệ thai nhi phải trên 4 phần trăm, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ mười của thai kỳ. Tỷ lệ thai nhi thấp có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc cho kết quả âm tính giả. Những lý do khiến tỷ lệ thai nhi thấp bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.
4. Các trường hợp cần xét nghiệm NIPT
- Thai phụ có nguy cơ sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể cao, bao gồm:
+ Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
+ Thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc con chết sớm sau sinh. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng có người được xác định bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwaed, Patau, Turner…
+ Xét nghiệm combined test nguy cơ cao hoặc nguy cơ trung gian (1/250 – 1/1000)
+ Xét nghiệm triple test nguy cơ cao
+ Siêu âm sofmarker hoặc siêu âm 4D có dấu hiệu bất thường
- Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đề nghị sàng lọc cho tất cả phụ nữ mang thai. Điều này là do sàng lọc hầu như không có rủi ro và có tỷ lệ chính xác cao so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
- Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nên thảo luận xem sàng lọc cfDNA có phù hợp với bạn hay không.
- Sàng lọc cfDNA không chính xác ở những phụ nữ mang thai nhiều hơn một em bé (sinh đôi, sinh ba hoặc nhiều hơn)
5. Điều gì xảy ra trong quá trình sàng lọc NIPT
- Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đưa vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi nhói khi kim đâm vào hoặc rút ra. Điều này thường mất ít hơn năm phút.
- Số lượng máu mẹ được lấy ra: 7 – 10 ml
6. Ý nghĩa của kết qủa NIPT?
- Nếu kết quả nguy cơ thấp: nghĩa là khả năng con bạn không mắc mắc hội chứng Down hoặc rối loạn tam nhiễm sắc thể khác chiếm 99.8%. Bạn theo dõi tiếp thai kỳ theo phác đồ khám thai tại bệnh viện
- Nếu kết quả nguy cơ cao: có nghĩa là có nhiều nguy cơ con bạn mắc một trong những chứng rối loạn này. Nhưng nó không thể cho bạn biết chắc chắn liệu em bé của bạn có bị ảnh hưởng hay không. Để có chẩn đoán xác thực hơn, bạn sẽ cần các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Những xét nghiệm này thường là những thủ thuật rất an toàn, nhưng chúng có một chút nguy cơ gây sảy thai.
- Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và/hoặc cố vấn di truyền.
7. Thời gian trả kết quả: 2 tuần tại lầu 9 khoa di truyền (dãy H – tòa nhà Bách Hợp – Bệnh viện Hùng Vương)
8. Liên hệ thực tế tại bệnh viện Hùng Vương - Các bước làm xét nghiêm NIPT:
- Bước 1: Thai phụ khám thai tại bệnh viện Hùng Vương, nếu có nhu cầu tư vấn xét nghiệm NIPT có thể liên hệ khoa khám bệnh B lầu 1 dãy G hoặc phòng khám chuyên gia lầu 5 dãy G – tòa nhà Bách Hợp, bệnh viện Hùng Vương
- Bước 2: Sau khi khám thai và được chỉ định làm NIPT, thai phụ sẽ lên lầu 9 khoa di truyền dãy H tòa nhà Bách Hợp để thực hiện xét nghiệm
- Bước 3: Hẹn trả kết quả. Kết quả thường có sau 2 tuần và được lấy trong giờ hành chính tại lầu 9 khoa di truyền dãy H tòa nhà Bách Hợp. Sau khi có kết quả, thai phụ mang trở lại phòng khám thai để bác sĩ tư vấn và hẹn tái khám
(Nguồn tham khảo: Medline Plus)
BS Mai Thị Phương - Khoa Khám bệnh B
Cập nhật: 27/4/2023
Bài viết khác
- Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)
- Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
- Hành trình kỳ diệu: Từ giấc mơ đến hồi sinh trẻ sinh non 26 tuần tại Bệnh viện Hùng Vương (10-01-2025)
- Điều trị ngoại trú thai bám vết mổ cũ (10-01-2025)
- Tật đầu nhỏ (10-01-2025)