1. Việc đo đạc xương đùi trước sanh có ý nghĩa gì ?

- Đo chiều dài xương đùi trong khi siêu âm có thể giúp các bác sĩ ước tính kích thước và cân nặng của bé. Nó cũng cung cấp thông tin về sự tăng trưởng tổng thể của bé và có thể giúp xác định bất kỳ vấn đề tiềm ẩn nào. Và đây cũng là một chỉ số đáng tin cậy về sự phát triển xương của thai nhi.

- Trong một số trường hợp, đo chiều dài xương đùi cũng có thể giúp các bác sĩ tính tuổi thai của thai nhi.

- Đo chiều dài xương đùi cũng có thể hữu ích trong việc xác định một số điều kiện di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc các bất thường khác về xương như thiểu sản xương đùi hoặc các bệnh loạn sản xương .

     2. Chẩn đoán xương đùi ngắn như thế nào?

- Xương đùi là một xương đươc đo thường quy trong siêu âm và xương đùi ngắn được chẩn đoán khi chiều dài xương đùi dưới bách phân vị* thứ 3 so với tuổi thai. Việc đo đạc thường được thực hiện nhiều lần để có số đo chính xác nhất.

-  Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng chiều dài xương đùi của bé ngắn, họ có thể đề nghị xét nghiệm thêm, chẳng hạn như siêu âm theo dõi hoặc chọc ối để kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể.

* Bách phân vị là một khái niệm trong xác xuất thống kê dùng để đánh giá một giá trị là cao hay thấp trong một phân bố của dân số nghiên cứu. Vd: một thai nhi có bách phân vị thứ 20 co nghĩa là thai nhi này nhỏ hơn 80 phần trăm thai nhi dân số.

 

Hình 1. Đo đạc chiều dài xương đùi ở thai nhi

     3. Nguyên nhân dẫn đến xương đùi ngắn trước sanh

- Xương đùi ngắn trước sanh khá thường gặp nhất là vào 3 tháng cuối thai kì (ước tính có khoảng 10% thai nhi có chiều dài xương đùi ngắn ở giai đoạn này nếu sử dụng bảng tham khảo Hadlock - một bảng tham khảo phổ biến ở Việt Nam).           

- Có một số lý do tại sao thai nhi có thể có chiều dài xương đùi ngắn:

• Một yếu tố là di truyền - khi thể trạng bố mẹ của thai nhi không cao thì có thể em bé của họ cũng có thể có xương ngắn hơn.
• Thai chậm tăng trưởng trong tử cung (FGR) là tình trạng thai nhi phát triển với tốc độ chậm hơn bình thường. Điều này có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố, bao gồm dinh dưỡng của mẹ kém, các vấn đề về nhau thai hoặc nhiễm trùng.
• Bất thường di truyền như hội chứng Down hoặc các bất thường hệ xương (thiểu sản xương đùi, bất thường hệ xương)  cũng có thể gây ra chiều dài xương đùi ngắn. Những tình trạng này được gây ra bởi đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên thường những trường hợp này thường sẽ có kèm những bất thường hoặc các dấu hiệu khác.

- Ngoài ra việc đánh giá chiều dài xương đùi ngắn hay dài phụ thuộc vào bảng tham khảo ở từng cơ sở. Vì vậy có những trường hợp bác sĩ ở các cơ sở khác nhau sẽ cho đánh giá khác nhau về chiều dài xương đùi. Một điều cần lưu ý nữa là hiện tại chưa có bảng tham khảo về chiều dài xương đùi ở thai nhi Việt Nam vì vậy các bác sĩ thường sử dụng các bảng tham khảo ở các nước khác, điều này có thể dẫn tới chiều dài xương đùi của các thai nhi Việt Nam bị đánh giá thấp hơn thực tế.

 

Hình 2. Xương đùi ngắn, cong trong bệnh lý về xương

     4. Chiều dài xương đùi ngắn có nguy hiểm không?

- Chiều dài xương đùi ngắn không phải là vấn đề nguy hiểm. Tuy nhiên những nguyên nhân tiềm ẩn có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ thai nhi.

- Theo nghiên cứu của Papageorghiou, trên 129 thai nhi có chiều dài xương đùi ngắn thì có 46 trường hợp (36%) có các dấu hiệu kèm theo và trong nhóm này có 16 trường hợp bất thường hệ xương cũng như 14 trường hợp mắc các hội chứng di truyền. Trong khi đó ở các trường hợp không phát hiện gì thêm qua siêu âm chi tiết thì không có trường hợp nào có bất thường di truyền hoặc bất thường hệ xương.

- Vì vậy việc đánh giá thêm các vấn đề của thai nhi là cần thiết khi phát hiện chiều dài xương đùi ngắn. Các đánh giá này bao gồm:

• Đánh giá tiền sử bệnh, khám nghiệm lâm sàng, cận lâm sàng ở bố mẹ hoặc người thân để tìm ra các yếu tố di truyền
• Siêu âm chi tiết đánh giá các dấu hiệu kèm theo ở thai nhi
• Xét nghiệm huyết thanh để đánh giá nguy cơ các bệnh lý của mẹ
• Xét nghiệm di truyền (xâm lấn hoặc không xâm lấn) tìm ra các hội chứng di truyền ở thai

- Nếu thai nhi không có dấu hiệu gì phát hiện thêm thì tiên lượng thường là tốt. Tuy nhiên những thai nhi này cũng có một số nguy cơ sau:

• Sanh non trước 34 tuần (nguy cơ tăng tăng khoảng 4 lần)
• Sanh nhẹ cân (nguy cơ tăng khoảng 4 lần)

     5. Kết luận:

- Xương đùi ngắn là một dấu hiệu siêu âm khi chiều dài đo đạc ngắn hơn so với chiều dài trung bình ở thai nhi ở cùng tuổi thai

- Là một vấn đề hay gặp ở thai nhi trong 3 tháng cuối

- Bản thân chiều dài xương đùi ngắn không nguy hiểm nhưng nó là tiềm ẩn 1 số nguyên nhân về di truyền hoặc bệnh lý và cần được đánh giá đầy đủ bởi những chuyên gia về lĩnh vực tiền sản.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

1. Papageorghiou, A.T., Fratelli, N., Leslie, K., Bhide, A. and Thilaganathan, B. (2008), Outcome of fetuses with antenatally diagnosed short femur. Ultrasound Obstet Gynecol, 31: 507-511. https://doi.org/10.1002/uog.5265
2. Mathiesen, J.M., Aksglaede, L., Skibsted, L., Petersen, O.B., Tabor, A. and (2014), Outcome of fetuses with short femur length detected at second-trimester anomaly scan: a national survey. Ultrasound Obstet Gynecol, 44: 160-165. https://doi.org/10.1002/uog.13286
3. Ngô, T. H., & Nguyễn, Đình V. (2020). Vai trò các bảng sinh trắc học thai nhi trong tầm soát thai nhỏ trong tử cung. Tạp Chí Phụ sản, 18(3), 9-13. https://doi.org/10.46755/vjog.2020.3.1099

 

BsCKI. Giang Hoài Vân - Khoa Chẩn đoán hình ảnh

 

Bài viết khác

• Khám đặt hẹn - Khám chuyên gia (07-11-2022)
• Đăng ký trực tiếp theo số thứ tự tại bệnh viện (07-11-2022)
• Radar Sản Phụ khoa số 7: Hiểu đúng về u xơ tử cung để điều trị khoa học (14-05-2024)
• Khi nào là tiền mãn kinh, mãn kinh và những nguy cơ khi mãn kinh sớm, mãn kinh muộn? (08-05-2024)
• Bổ sung nội tiết khi mãn kinh là con dao hai lưỡi, phải có chỉ định của bác sĩ (08-05-2024)